Ominaisuudet

Geeniin FOCAD yhdistetyt ominaisuudet

focadhesin

Human Phenotype Ontology yhdistää FOCAD-geeniin 100 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

FOCAD

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Abnormal hepatic echogenicity	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Jaundice	Usein (30–79%)
Liver failure	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Joskus (5–29%)
Biliary hyperplasia	Joskus (5–29%)
Chronic gastritis	Joskus (5–29%)
Dependency on parenteral nutrition	Joskus (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Joskus (5–29%)
Malnutrition	Joskus (5–29%)
Peritonitis	Joskus (5–29%)
Portal inflammation	Joskus (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Joskus (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Usein (30–79%)
Elevated serum ferritin	Usein (30–79%)
High blood bilirubin levels	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Usein (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Joskus (5–29%)
Alpha-aminobutyric aciduria	Joskus (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Joskus (5–29%)
Deficient in vitamin D	Joskus (5–29%)
Episodic fever	Joskus (5–29%)
Excess fluid in lungs	Joskus (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Joskus (5–29%)
High blood ammonia levels	Joskus (5–29%)
Increased blood alanine	Joskus (5–29%)
Increased hepatic glycogen content	Joskus (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Joskus (5–29%)
Low blood calcium levels	Joskus (5–29%)
Low blood sodium levels	Joskus (5–29%)
Metabolic acidosis	Joskus (5–29%)
Vitamin A deficiency	Joskus (5–29%)
Vitamin E deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Left atrial enlargement	Joskus (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Systolic heart murmur	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Joskus (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Joskus (5–29%)
Inappropriate crying	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Poor fine motor coordination	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Big head present at birth	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Narrow nasal ridge	Joskus (5–29%)
Triangular face	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of coagulation	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Joskus (5–29%)
High lymphocyte count	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Hydrocele testis	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute severe asthma	Joskus (5–29%)
Cow milk allergy	Joskus (5–29%)
Eczema	Joskus (5–29%)
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)
Pneumonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue nevus	Joskus (5–29%)
Dermal translucency	Joskus (5–29%)
Dry hair	Joskus (5–29%)
Poor nail formation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cholesteatoma	Joskus (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FOCAD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test