Egenskaper

Egenskaper kopplade till FOCAD

focadhesin

Human Phenotype Ontology kopplar 100 egenskaper till FOCAD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal bloating	Ofta (30–79 %)
Abnormal hepatic echogenicity	Ofta (30–79 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Ofta (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)
Jaundice	Ofta (30–79 %)
Liver failure	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ibland (5–29 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	Ibland (5–29 %)
Biliary hyperplasia	Ibland (5–29 %)
Chronic gastritis	Ibland (5–29 %)
Dependency on parenteral nutrition	Ibland (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Ibland (5–29 %)
Malnutrition	Ibland (5–29 %)
Peritonitis	Ibland (5–29 %)
Portal inflammation	Ibland (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Ibland (5–29 %)
Vomiting	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ofta (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Ofta (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ofta (30–79 %)
High liver enzymes	Ofta (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Ofta (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ibland (5–29 %)
Alpha-aminobutyric aciduria	Ibland (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Ibland (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Ibland (5–29 %)
Episodic fever	Ibland (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Ibland (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Ibland (5–29 %)
High blood ammonia levels	Ibland (5–29 %)
Increased blood alanine	Ibland (5–29 %)
Increased hepatic glycogen content	Ibland (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Ibland (5–29 %)
Low blood calcium levels	Ibland (5–29 %)
Low blood sodium levels	Ibland (5–29 %)
Metabolic acidosis	Ibland (5–29 %)
Vitamin A deficiency	Ibland (5–29 %)
Vitamin E deficiency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Ibland (5–29 %)
Enlarged heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Left atrial enlargement	Ibland (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)
Systolic heart murmur	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed CNS myelination	Ibland (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Ibland (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Ibland (5–29 %)
Inappropriate crying	Ibland (5–29 %)
Irritability	Ibland (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Ibland (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Ibland (5–29 %)
Short attention span	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asymmetry of the posterior head	Ibland (5–29 %)
Big head present at birth	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Ibland (5–29 %)
Triangular face	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of coagulation	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofta (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ibland (5–29 %)
High lymphocyte count	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Frequent urinary tract infections	Ibland (5–29 %)
Hydrocele testis	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acute severe asthma	Ibland (5–29 %)
Cow milk allergy	Ibland (5–29 %)
Eczema	Ibland (5–29 %)
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)
Pneumonia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue nevus	Ibland (5–29 %)
Dermal translucency	Ibland (5–29 %)
Dry hair	Ibland (5–29 %)
Poor nail formation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cholesteatoma	Ibland (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cough	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FOCAD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test