Požymiai

Su FOCAD susiję požymiai

focadhesin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 100 požymių su FOCAD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal bloating	Dažnai (30–79%)
Abnormal hepatic echogenicity	Dažnai (30–79%)
Diarrhea	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Dažnai (30–79%)
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Jaundice	Dažnai (30–79%)
Liver failure	Dažnai (30–79%)
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Kartais (5–29%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Kartais (5–29%)
Biliary hyperplasia	Kartais (5–29%)
Chronic gastritis	Kartais (5–29%)
Dependency on parenteral nutrition	Kartais (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Kartais (5–29%)
Malnutrition	Kartais (5–29%)
Peritonitis	Kartais (5–29%)
Portal inflammation	Kartais (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Kartais (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Kartais (5–29%)
Vomiting	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Dažnai (30–79%)
Elevated serum ferritin	Dažnai (30–79%)
High blood bilirubin levels	Dažnai (30–79%)
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Dažnai (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Kartais (5–29%)
Alpha-aminobutyric aciduria	Kartais (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Kartais (5–29%)
Deficient in vitamin D	Kartais (5–29%)
Episodic fever	Kartais (5–29%)
Excess fluid in lungs	Kartais (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Kartais (5–29%)
High blood ammonia levels	Kartais (5–29%)
Increased blood alanine	Kartais (5–29%)
Increased hepatic glycogen content	Kartais (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Kartais (5–29%)
Low blood calcium levels	Kartais (5–29%)
Low blood sodium levels	Kartais (5–29%)
Metabolic acidosis	Kartais (5–29%)
Vitamin A deficiency	Kartais (5–29%)
Vitamin E deficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Kartais (5–29%)
Enlarged heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Left atrial enlargement	Kartais (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)
Systolic heart murmur	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Kartais (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Kartais (5–29%)
Inappropriate crying	Kartais (5–29%)
Irritability	Kartais (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Kartais (5–29%)
Poor fine motor coordination	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Big head present at birth	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Narrow nasal ridge	Kartais (5–29%)
Triangular face	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of coagulation	Dažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Dažnai (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Kartais (5–29%)
High lymphocyte count	Kartais (5–29%)
Low platelet count	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Kartais (5–29%)
Hydrocele testis	Kartais (5–29%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute severe asthma	Kartais (5–29%)
Cow milk allergy	Kartais (5–29%)
Eczema	Kartais (5–29%)
Infection in blood stream	Kartais (5–29%)
Pneumonia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue nevus	Kartais (5–29%)
Dermal translucency	Kartais (5–29%)
Dry hair	Kartais (5–29%)
Poor nail formation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cholesteatoma	Kartais (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cough	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FOCAD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test