Rasgos

Rasgos asociados a FOCAD

focadhesin

El Human Phenotype Ontology asocia 100 rasgos a FOCAD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

FOCAD

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hepatic echogenicity	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Jaundice	Frecuente (30–79 %)
Liver failure	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	A veces (5–29 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	A veces (5–29 %)
Biliary hyperplasia	A veces (5–29 %)
Chronic gastritis	A veces (5–29 %)
Dependency on parenteral nutrition	A veces (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	A veces (5–29 %)
Malnutrition	A veces (5–29 %)
Peritonitis	A veces (5–29 %)
Portal inflammation	A veces (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	A veces (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Frecuente (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	A veces (5–29 %)
Alpha-aminobutyric aciduria	A veces (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	A veces (5–29 %)
Deficient in vitamin D	A veces (5–29 %)
Episodic fever	A veces (5–29 %)
Excess fluid in lungs	A veces (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	A veces (5–29 %)
High blood ammonia levels	A veces (5–29 %)
Increased blood alanine	A veces (5–29 %)
Increased hepatic glycogen content	A veces (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	A veces (5–29 %)
Low blood calcium levels	A veces (5–29 %)
Low blood sodium levels	A veces (5–29 %)
Metabolic acidosis	A veces (5–29 %)
Vitamin A deficiency	A veces (5–29 %)
Vitamin E deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	A veces (5–29 %)
Enlarged heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Left atrial enlargement	A veces (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Systolic heart murmur	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	A veces (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	A veces (5–29 %)
Inappropriate crying	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)
Poor fine motor coordination	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Big head present at birth	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Narrow nasal ridge	A veces (5–29 %)
Triangular face	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of coagulation	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	A veces (5–29 %)
High lymphocyte count	A veces (5–29 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Hydrocele testis	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute severe asthma	A veces (5–29 %)
Cow milk allergy	A veces (5–29 %)
Eczema	A veces (5–29 %)
Infection in blood stream	A veces (5–29 %)
Pneumonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue nevus	A veces (5–29 %)
Dermal translucency	A veces (5–29 %)
Dry hair	A veces (5–29 %)
Poor nail formation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cholesteatoma	A veces (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cough	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FOCAD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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