Cechy

Cechy powiązane z FOCAD

focadhesin

Human Phenotype Ontology łączy z FOCAD 100 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Abnormal hepatic echogenicity	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Jaundice	Często (30–79%)
Liver failure	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Czasami (5–29%)
Biliary hyperplasia	Czasami (5–29%)
Chronic gastritis	Czasami (5–29%)
Dependency on parenteral nutrition	Czasami (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Czasami (5–29%)
Malnutrition	Czasami (5–29%)
Peritonitis	Czasami (5–29%)
Portal inflammation	Czasami (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Czasami (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Często (30–79%)
Elevated serum ferritin	Często (30–79%)
High blood bilirubin levels	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Często (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Czasami (5–29%)
Alpha-aminobutyric aciduria	Czasami (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Czasami (5–29%)
Deficient in vitamin D	Czasami (5–29%)
Episodic fever	Czasami (5–29%)
Excess fluid in lungs	Czasami (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Czasami (5–29%)
High blood ammonia levels	Czasami (5–29%)
Increased blood alanine	Czasami (5–29%)
Increased hepatic glycogen content	Czasami (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Czasami (5–29%)
Low blood calcium levels	Czasami (5–29%)
Low blood sodium levels	Czasami (5–29%)
Metabolic acidosis	Czasami (5–29%)
Vitamin A deficiency	Czasami (5–29%)
Vitamin E deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Często (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Left atrial enlargement	Czasami (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Systolic heart murmur	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Czasami (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Czasami (5–29%)
Inappropriate crying	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Big head present at birth	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Narrow nasal ridge	Czasami (5–29%)
Triangular face	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of coagulation	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
High lymphocyte count	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Hydrocele testis	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acute severe asthma	Czasami (5–29%)
Cow milk allergy	Czasami (5–29%)
Eczema	Czasami (5–29%)
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)
Pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue nevus	Czasami (5–29%)
Dermal translucency	Czasami (5–29%)
Dry hair	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Cholesteatoma	Czasami (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Cough	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FOCAD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test