Merkmale

Mit FOCAD verknüpfte Merkmale

focadhesin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 100 Merkmale mit FOCAD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

FOCAD

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Abnormal hepatic echogenicity	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	Manchmal (5–29 %)
Biliary hyperplasia	Manchmal (5–29 %)
Chronic gastritis	Manchmal (5–29 %)
Dependency on parenteral nutrition	Manchmal (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Manchmal (5–29 %)
Malnutrition	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Manchmal (5–29 %)
Portal inflammation	Manchmal (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Häufig (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Häufig (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Manchmal (5–29 %)
Alpha-aminobutyric aciduria	Manchmal (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Manchmal (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Manchmal (5–29 %)
Episodic fever	Manchmal (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Manchmal (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)
High blood ammonia levels	Manchmal (5–29 %)
Increased blood alanine	Manchmal (5–29 %)
Increased hepatic glycogen content	Manchmal (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Manchmal (5–29 %)
Low blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)
Low blood sodium levels	Manchmal (5–29 %)
Metabolic acidosis	Manchmal (5–29 %)
Vitamin A deficiency	Manchmal (5–29 %)
Vitamin E deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Left atrial enlargement	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Systolic heart murmur	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Manchmal (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate crying	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Big head present at birth	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of coagulation	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
High lymphocyte count	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Hydrocele testis	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute severe asthma	Manchmal (5–29 %)
Cow milk allergy	Manchmal (5–29 %)
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue nevus	Manchmal (5–29 %)
Dermal translucency	Manchmal (5–29 %)
Dry hair	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cholesteatoma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FOCAD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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