Tunnused

Geeniga FOCAD seotud tunnused

focadhesin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FOCAD 100 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

FOCAD

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal bloating	Sageli (30–79%)
Abnormal hepatic echogenicity	Sageli (30–79%)
Diarrhea	Sageli (30–79%)
Enlarged liver	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Sageli (30–79%)
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Jaundice	Sageli (30–79%)
Liver failure	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Mõnikord (5–29%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Mõnikord (5–29%)
Biliary hyperplasia	Mõnikord (5–29%)
Chronic gastritis	Mõnikord (5–29%)
Dependency on parenteral nutrition	Mõnikord (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Mõnikord (5–29%)
Malnutrition	Mõnikord (5–29%)
Peritonitis	Mõnikord (5–29%)
Portal inflammation	Mõnikord (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Mõnikord (5–29%)
Vomiting	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Sageli (30–79%)
Elevated serum ferritin	Sageli (30–79%)
High blood bilirubin levels	Sageli (30–79%)
High liver enzymes	Sageli (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sageli (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Mõnikord (5–29%)
Alpha-aminobutyric aciduria	Mõnikord (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Mõnikord (5–29%)
Deficient in vitamin D	Mõnikord (5–29%)
Episodic fever	Mõnikord (5–29%)
Excess fluid in lungs	Mõnikord (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Mõnikord (5–29%)
High blood ammonia levels	Mõnikord (5–29%)
Increased blood alanine	Mõnikord (5–29%)
Increased hepatic glycogen content	Mõnikord (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Mõnikord (5–29%)
Low blood calcium levels	Mõnikord (5–29%)
Low blood sodium levels	Mõnikord (5–29%)
Metabolic acidosis	Mõnikord (5–29%)
Vitamin A deficiency	Mõnikord (5–29%)
Vitamin E deficiency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Sageli (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Mõnikord (5–29%)
Enlarged heart	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Left atrial enlargement	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)
Systolic heart murmur	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
Delayed speech and language development	Mõnikord (5–29%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Mõnikord (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Mõnikord (5–29%)
Inappropriate crying	Mõnikord (5–29%)
Irritability	Mõnikord (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Mõnikord (5–29%)
Poor fine motor coordination	Mõnikord (5–29%)
Short attention span	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Big head present at birth	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Narrow nasal ridge	Mõnikord (5–29%)
Triangular face	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of coagulation	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Mõnikord (5–29%)
High lymphocyte count	Mõnikord (5–29%)
Low platelet count	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Mõnikord (5–29%)
Hydrocele testis	Mõnikord (5–29%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute severe asthma	Mõnikord (5–29%)
Cow milk allergy	Mõnikord (5–29%)
Eczema	Mõnikord (5–29%)
Infection in blood stream	Mõnikord (5–29%)
Pneumonia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue nevus	Mõnikord (5–29%)
Dermal translucency	Mõnikord (5–29%)
Dry hair	Mõnikord (5–29%)
Poor nail formation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cholesteatoma	Mõnikord (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cough	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FOCAD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test