Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FOCAD

focadhesin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 100 χαρακτηριστικά με το FOCAD, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal bloating	Συχνά (30–79%)
Abnormal hepatic echogenicity	Συχνά (30–79%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Jaundice	Συχνά (30–79%)
Liver failure	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Μερικές φορές (5–29%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Biliary hyperplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic gastritis	Μερικές φορές (5–29%)
Dependency on parenteral nutrition	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Μερικές φορές (5–29%)
Malnutrition	Μερικές φορές (5–29%)
Peritonitis	Μερικές φορές (5–29%)
Portal inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated serum ferritin	Συχνά (30–79%)
High blood bilirubin levels	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Συχνά (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Μερικές φορές (5–29%)
Alpha-aminobutyric aciduria	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Μερικές φορές (5–29%)
Deficient in vitamin D	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic fever	Μερικές φορές (5–29%)
Excess fluid in lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Μερικές φορές (5–29%)
High blood ammonia levels	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood alanine	Μερικές φορές (5–29%)
Increased hepatic glycogen content	Μερικές φορές (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood calcium levels	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood sodium levels	Μερικές φορές (5–29%)
Metabolic acidosis	Μερικές φορές (5–29%)
Vitamin A deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Vitamin E deficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Μερικές φορές (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged heart	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Left atrial enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Patent foramen ovale	Μερικές φορές (5–29%)
Systolic heart murmur	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed CNS myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Inappropriate crying	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fine motor coordination	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Big head present at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow nasal ridge	Μερικές φορές (5–29%)
Triangular face	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of coagulation	Συχνά (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Συχνά (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Μερικές φορές (5–29%)
High lymphocyte count	Μερικές φορές (5–29%)
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Hydrocele testis	Μερικές φορές (5–29%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute severe asthma	Μερικές φορές (5–29%)
Cow milk allergy	Μερικές φορές (5–29%)
Eczema	Μερικές φορές (5–29%)
Infection in blood stream	Μερικές φορές (5–29%)
Pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue nevus	Μερικές φορές (5–29%)
Dermal translucency	Μερικές φορές (5–29%)
Dry hair	Μερικές φορές (5–29%)
Poor nail formation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cholesteatoma	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cough	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FOCAD και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας