Rysy

Rysy spojené s FOCAD

focadhesin

Human Phenotype Ontology spojuje s FOCAD 100 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Abnormal hepatic echogenicity	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Jaundice	Často (30–79 %)
Liver failure	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	Někdy (5–29 %)
Biliary hyperplasia	Někdy (5–29 %)
Chronic gastritis	Někdy (5–29 %)
Dependency on parenteral nutrition	Někdy (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Někdy (5–29 %)
Malnutrition	Někdy (5–29 %)
Peritonitis	Někdy (5–29 %)
Portal inflammation	Někdy (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Často (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Často (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Často (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Někdy (5–29 %)
Alpha-aminobutyric aciduria	Někdy (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Někdy (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Někdy (5–29 %)
Episodic fever	Někdy (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Někdy (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Někdy (5–29 %)
High blood ammonia levels	Někdy (5–29 %)
Increased blood alanine	Někdy (5–29 %)
Increased hepatic glycogen content	Někdy (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Někdy (5–29 %)
Low blood calcium levels	Někdy (5–29 %)
Low blood sodium levels	Někdy (5–29 %)
Metabolic acidosis	Někdy (5–29 %)
Vitamin A deficiency	Někdy (5–29 %)
Vitamin E deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Někdy (5–29 %)
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Left atrial enlargement	Někdy (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Systolic heart murmur	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Někdy (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Inappropriate crying	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Big head present at birth	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
High lymphocyte count	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Hydrocele testis	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute severe asthma	Někdy (5–29 %)
Cow milk allergy	Někdy (5–29 %)
Eczema	Někdy (5–29 %)
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)
Pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue nevus	Někdy (5–29 %)
Dermal translucency	Někdy (5–29 %)
Dry hair	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cholesteatoma	Někdy (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cough	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FOCAD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test