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Tratti collegati a FOCAD

focadhesin

La Human Phenotype Ontology collega 100 tratti a FOCAD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

FOCAD

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Abnormal hepatic echogenicity	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Jaundice	Spesso (30–79%)
Liver failure	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Ballooning hepatocyte degeneration	A volte (5–29%)
Biliary hyperplasia	A volte (5–29%)
Chronic gastritis	A volte (5–29%)
Dependency on parenteral nutrition	A volte (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	A volte (5–29%)
Malnutrition	A volte (5–29%)
Peritonitis	A volte (5–29%)
Portal inflammation	A volte (5–29%)
Protein-losing enteropathy	A volte (5–29%)
Underdeveloped pancreas	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Spesso (30–79%)
Elevated serum ferritin	Spesso (30–79%)
High blood bilirubin levels	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Spesso (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	A volte (5–29%)
Alpha-aminobutyric aciduria	A volte (5–29%)
Decreased protein levels in blood	A volte (5–29%)
Deficient in vitamin D	A volte (5–29%)
Episodic fever	A volte (5–29%)
Excess fluid in lungs	A volte (5–29%)
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)
High blood ammonia levels	A volte (5–29%)
Increased blood alanine	A volte (5–29%)
Increased hepatic glycogen content	A volte (5–29%)
Increased iron concentration in liver	A volte (5–29%)
Low blood calcium levels	A volte (5–29%)
Low blood sodium levels	A volte (5–29%)
Metabolic acidosis	A volte (5–29%)
Vitamin A deficiency	A volte (5–29%)
Vitamin E deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Abnormal left ventricular function	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Left atrial enlargement	A volte (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Systolic heart murmur	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	A volte (5–29%)
Hepatic encephalopathy	A volte (5–29%)
Inappropriate crying	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Big head present at birth	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Narrow nasal ridge	A volte (5–29%)
Triangular face	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of coagulation	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	A volte (5–29%)
High lymphocyte count	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Hydrocele testis	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute severe asthma	A volte (5–29%)
Cow milk allergy	A volte (5–29%)
Eczema	A volte (5–29%)
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Pneumonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue nevus	A volte (5–29%)
Dermal translucency	A volte (5–29%)
Dry hair	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Cholesteatoma	A volte (5–29%)
Recurrent middle ear infection	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cough	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FOCAD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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