특성

FOCAD 연관 특성

focadhesin

인간 표현형 온톨로지가 FOCAD에 연결하는 특성은 100개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abdominal bloating	자주 (30–79%)
Abnormal hepatic echogenicity	자주 (30–79%)
Diarrhea	자주 (30–79%)
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Impaired release of bile from liver	자주 (30–79%)
Inguinal hernia	자주 (30–79%)
Jaundice	자주 (30–79%)
Liver failure	자주 (30–79%)
Umbilical hernia	자주 (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Ballooning hepatocyte degeneration	가끔 (5–29%)
Biliary hyperplasia	가끔 (5–29%)
Chronic gastritis	가끔 (5–29%)
Dependency on parenteral nutrition	가끔 (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	가끔 (5–29%)
Malnutrition	가끔 (5–29%)
Peritonitis	가끔 (5–29%)
Portal inflammation	가끔 (5–29%)
Protein-losing enteropathy	가끔 (5–29%)
Underdeveloped pancreas	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	자주 (30–79%)
Elevated serum ferritin	자주 (30–79%)
High blood bilirubin levels	자주 (30–79%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	자주 (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	가끔 (5–29%)
Alpha-aminobutyric aciduria	가끔 (5–29%)
Decreased protein levels in blood	가끔 (5–29%)
Deficient in vitamin D	가끔 (5–29%)
Episodic fever	가끔 (5–29%)
Excess fluid in lungs	가끔 (5–29%)
Fatty infiltration of liver	가끔 (5–29%)
High blood ammonia levels	가끔 (5–29%)
Increased blood alanine	가끔 (5–29%)
Increased hepatic glycogen content	가끔 (5–29%)
Increased iron concentration in liver	가끔 (5–29%)
Low blood calcium levels	가끔 (5–29%)
Low blood sodium levels	가끔 (5–29%)
Metabolic acidosis	가끔 (5–29%)
Vitamin A deficiency	가끔 (5–29%)
Vitamin E deficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Abnormal left ventricular function	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	가끔 (5–29%)
Enlarged heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Left atrial enlargement	가끔 (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Systolic heart murmur	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	가끔 (5–29%)
Hepatic encephalopathy	가끔 (5–29%)
Inappropriate crying	가끔 (5–29%)
Irritability	가끔 (5–29%)
Neurodevelopmental delay	가끔 (5–29%)
Poor fine motor coordination	가끔 (5–29%)
Short attention span	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Big head present at birth	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Narrow nasal ridge	가끔 (5–29%)
Triangular face	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of coagulation	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	가끔 (5–29%)
High lymphocyte count	가끔 (5–29%)
Low platelet count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Hydrocele testis	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cholesteatoma	가끔 (5–29%)
Recurrent middle ear infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cough	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FOCAD에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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