Caractéristiques

Caractéristiques liées à FOCAD

focadhesin

La Human Phenotype Ontology associe 100 caractéristiques à FOCAD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FOCAD

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Abnormal hepatic echogenicity	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Jaundice	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	Parfois (5–29 %)
Biliary hyperplasia	Parfois (5–29 %)
Chronic gastritis	Parfois (5–29 %)
Dependency on parenteral nutrition	Parfois (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Parfois (5–29 %)
Malnutrition	Parfois (5–29 %)
Peritonitis	Parfois (5–29 %)
Portal inflammation	Parfois (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Souvent (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Souvent (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Parfois (5–29 %)
Alpha-aminobutyric aciduria	Parfois (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Parfois (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Parfois (5–29 %)
Episodic fever	Parfois (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Parfois (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Parfois (5–29 %)
High blood ammonia levels	Parfois (5–29 %)
Increased blood alanine	Parfois (5–29 %)
Increased hepatic glycogen content	Parfois (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Parfois (5–29 %)
Low blood calcium levels	Parfois (5–29 %)
Low blood sodium levels	Parfois (5–29 %)
Metabolic acidosis	Parfois (5–29 %)
Vitamin A deficiency	Parfois (5–29 %)
Vitamin E deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Left atrial enlargement	Parfois (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Systolic heart murmur	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Parfois (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Inappropriate crying	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Big head present at birth	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Parfois (5–29 %)
Triangular face	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of coagulation	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)
High lymphocyte count	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Hydrocele testis	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute severe asthma	Parfois (5–29 %)
Cow milk allergy	Parfois (5–29 %)
Eczema	Parfois (5–29 %)
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)
Pneumonia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue nevus	Parfois (5–29 %)
Dermal translucency	Parfois (5–29 %)
Dry hair	Parfois (5–29 %)
Poor nail formation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cholesteatoma	Parfois (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FOCAD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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