Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FOCAD

focadhesin

De Human Phenotype Ontology koppelt 100 kenmerken aan FOCAD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal bloating	Vaak (30–79%)
Abnormal hepatic echogenicity	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Vaak (30–79%)
Inguinal hernia	Vaak (30–79%)
Jaundice	Vaak (30–79%)
Liver failure	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Vaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Soms (5–29%)
Biliary hyperplasia	Soms (5–29%)
Chronic gastritis	Soms (5–29%)
Dependency on parenteral nutrition	Soms (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Soms (5–29%)
Malnutrition	Soms (5–29%)
Peritonitis	Soms (5–29%)
Portal inflammation	Soms (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Soms (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Soms (5–29%)
Vomiting	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Vaak (30–79%)
Elevated serum ferritin	Vaak (30–79%)
High blood bilirubin levels	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Vaak (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Vaak (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Soms (5–29%)
Alpha-aminobutyric aciduria	Soms (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Soms (5–29%)
Deficient in vitamin D	Soms (5–29%)
Episodic fever	Soms (5–29%)
Excess fluid in lungs	Soms (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Soms (5–29%)
High blood ammonia levels	Soms (5–29%)
Increased blood alanine	Soms (5–29%)
Increased hepatic glycogen content	Soms (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Soms (5–29%)
Low blood calcium levels	Soms (5–29%)
Low blood sodium levels	Soms (5–29%)
Metabolic acidosis	Soms (5–29%)
Vitamin A deficiency	Soms (5–29%)
Vitamin E deficiency	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Vaak (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Soms (5–29%)
Enlarged heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Left atrial enlargement	Soms (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)
Systolic heart murmur	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Soms (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Soms (5–29%)
Inappropriate crying	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Soms (5–29%)
Poor fine motor coordination	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asymmetry of the posterior head	Soms (5–29%)
Big head present at birth	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Narrow nasal ridge	Soms (5–29%)
Triangular face	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of coagulation	Vaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Soms (5–29%)
High lymphocyte count	Soms (5–29%)
Low platelet count	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infections	Soms (5–29%)
Hydrocele testis	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute severe asthma	Soms (5–29%)
Cow milk allergy	Soms (5–29%)
Eczema	Soms (5–29%)
Infection in blood stream	Soms (5–29%)
Pneumonia	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue nevus	Soms (5–29%)
Dermal translucency	Soms (5–29%)
Dry hair	Soms (5–29%)
Poor nail formation	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cholesteatoma	Soms (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cough	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FOCAD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen