AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til FOCAD
focadhesin
Human Phenotype Ontology knytter 100 kjennetegn til FOCAD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abdominal bloating | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal hepatic echogenicity | Ofte (30–79 %) |
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Impaired release of bile from liver | Ofte (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Ofte (30–79 %) |
| Jaundice | Ofte (30–79 %) |
| Liver failure | Ofte (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Ofte (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Noen ganger (5–29 %) |
| Ballooning hepatocyte degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
| Biliary hyperplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Chronic gastritis | Noen ganger (5–29 %) |
| Dependency on parenteral nutrition | Noen ganger (5–29 %) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Noen ganger (5–29 %) |
| Malnutrition | Noen ganger (5–29 %) |
| Peritonitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Portal inflammation | Noen ganger (5–29 %) |
| Protein-losing enteropathy | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdeveloped pancreas | Noen ganger (5–29 %) |
| Vomiting | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration | Ofte (30–79 %) |
| Elevated serum ferritin | Ofte (30–79 %) |
| High blood bilirubin levels | Ofte (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ofte (30–79 %) |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Noen ganger (5–29 %) |
| Alpha-aminobutyric aciduria | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased protein levels in blood | Noen ganger (5–29 %) |
| Deficient in vitamin D | Noen ganger (5–29 %) |
| Episodic fever | Noen ganger (5–29 %) |
| Excess fluid in lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Noen ganger (5–29 %) |
| High blood ammonia levels | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased blood alanine | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased hepatic glycogen content | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased iron concentration in liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Low blood calcium levels | Noen ganger (5–29 %) |
| Low blood sodium levels | Noen ganger (5–29 %) |
| Metabolic acidosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Vitamin A deficiency | Noen ganger (5–29 %) |
| Vitamin E deficiency | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal left ventricular function | Noen ganger (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Dilatation of the ventricular cavity | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Noen ganger (5–29 %) |
| Left atrial enlargement | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Noen ganger (5–29 %) |
| Systolic heart murmur | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Noen ganger (5–29 %) |
| Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS | Noen ganger (5–29 %) |
| Hepatic encephalopathy | Noen ganger (5–29 %) |
| Inappropriate crying | Noen ganger (5–29 %) |
| Irritability | Noen ganger (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Poor fine motor coordination | Noen ganger (5–29 %) |
| Short attention span | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | Noen ganger (5–29 %) |
| Big head present at birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| High forehead | Noen ganger (5–29 %) |
| Little lower jaw | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow nasal ridge | Noen ganger (5–29 %) |
| Triangular face | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofte (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Noen ganger (5–29 %) |
| High lymphocyte count | Noen ganger (5–29 %) |
| Low platelet count | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Noen ganger (5–29 %) |
| Hydrocele testis | Noen ganger (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Hyperechogenic kidneys | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acute severe asthma | Noen ganger (5–29 %) |
| Cow milk allergy | Noen ganger (5–29 %) |
| Eczema | Noen ganger (5–29 %) |
| Infection in blood stream | Noen ganger (5–29 %) |
| Pneumonia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blue nevus | Noen ganger (5–29 %) |
| Dermal translucency | Noen ganger (5–29 %) |
| Dry hair | Noen ganger (5–29 %) |
| Poor nail formation | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cholesteatoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent middle ear infection | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bulging eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Noen ganger (5–29 %) |
| Low muscle tone | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal circulating thyroid hormone concentration | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cough | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FOCAD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker