Egenskaber

Egenskaber knyttet til FOCAD

focadhesin

Human Phenotype Ontology knytter 100 egenskaber til FOCAD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

FOCAD

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Abnormal hepatic echogenicity	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Ballooning hepatocyte degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Biliary hyperplasia	Nogle gange (5–29 %)
Chronic gastritis	Nogle gange (5–29 %)
Dependency on parenteral nutrition	Nogle gange (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Malnutrition	Nogle gange (5–29 %)
Peritonitis	Nogle gange (5–29 %)
Portal inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Protein-losing enteropathy	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Ofte (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nogle gange (5–29 %)
Alpha-aminobutyric aciduria	Nogle gange (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Nogle gange (5–29 %)
Deficient in vitamin D	Nogle gange (5–29 %)
Episodic fever	Nogle gange (5–29 %)
Excess fluid in lungs	Nogle gange (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Nogle gange (5–29 %)
High blood ammonia levels	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood alanine	Nogle gange (5–29 %)
Increased hepatic glycogen content	Nogle gange (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Nogle gange (5–29 %)
Low blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sodium levels	Nogle gange (5–29 %)
Metabolic acidosis	Nogle gange (5–29 %)
Vitamin A deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Vitamin E deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Dilatation of the ventricular cavity	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Left atrial enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Systolic heart murmur	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Inappropriate crying	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Big head present at birth	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Nogle gange (5–29 %)
Triangular face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Nogle gange (5–29 %)
High lymphocyte count	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Hydrocele testis	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute severe asthma	Nogle gange (5–29 %)
Cow milk allergy	Nogle gange (5–29 %)
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue nevus	Nogle gange (5–29 %)
Dermal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Dry hair	Nogle gange (5–29 %)
Poor nail formation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cholesteatoma	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FOCAD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test