Jellemzők

A(z) FOCAD génhez kapcsolódó jellemzők

focadhesin

A Human Phenotype Ontology 100 jellemzőt kapcsol a(z) FOCAD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

FOCAD

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal bloating	Gyakran (30–79%)
Abnormal hepatic echogenicity	Gyakran (30–79%)
Diarrhea	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Gyakran (30–79%)
Inguinal hernia	Gyakran (30–79%)
Jaundice	Gyakran (30–79%)
Liver failure	Gyakran (30–79%)
Umbilical hernia	Gyakran (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Néha (5–29%)
Ballooning hepatocyte degeneration	Néha (5–29%)
Biliary hyperplasia	Néha (5–29%)
Chronic gastritis	Néha (5–29%)
Dependency on parenteral nutrition	Néha (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Néha (5–29%)
Malnutrition	Néha (5–29%)
Peritonitis	Néha (5–29%)
Portal inflammation	Néha (5–29%)
Protein-losing enteropathy	Néha (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Néha (5–29%)
Vomiting	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Gyakran (30–79%)
Elevated serum ferritin	Gyakran (30–79%)
High blood bilirubin levels	Gyakran (30–79%)
High liver enzymes	Gyakran (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Gyakran (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Néha (5–29%)
Alpha-aminobutyric aciduria	Néha (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Néha (5–29%)
Deficient in vitamin D	Néha (5–29%)
Episodic fever	Néha (5–29%)
Excess fluid in lungs	Néha (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Néha (5–29%)
High blood ammonia levels	Néha (5–29%)
Increased blood alanine	Néha (5–29%)
Increased hepatic glycogen content	Néha (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Néha (5–29%)
Low blood calcium levels	Néha (5–29%)
Low blood sodium levels	Néha (5–29%)
Metabolic acidosis	Néha (5–29%)
Vitamin A deficiency	Néha (5–29%)
Vitamin E deficiency	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Dilatation of the ventricular cavity	Néha (5–29%)
Enlarged heart	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Left atrial enlargement	Néha (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Patent foramen ovale	Néha (5–29%)
Systolic heart murmur	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed CNS myelination	Néha (5–29%)
Delayed speech and language development	Néha (5–29%)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Néha (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Néha (5–29%)
Inappropriate crying	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Néha (5–29%)
Poor fine motor coordination	Néha (5–29%)
Short attention span	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Asymmetry of the posterior head	Néha (5–29%)
Big head present at birth	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Narrow nasal ridge	Néha (5–29%)
Triangular face	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of coagulation	Gyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Gyakran (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Néha (5–29%)
High lymphocyte count	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Hydrocele testis	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acute severe asthma	Néha (5–29%)
Cow milk allergy	Néha (5–29%)
Eczema	Néha (5–29%)
Infection in blood stream	Néha (5–29%)
Pneumonia	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blue nevus	Néha (5–29%)
Dermal translucency	Néha (5–29%)
Dry hair	Néha (5–29%)
Poor nail formation	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cholesteatoma	Néha (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double-Jointed	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cough	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FOCAD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet