Özellikler

FOCAD ile ilişkili özellikler

focadhesin

Human Phenotype Ontology, FOCAD ile ilişkili 100 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloating	Sık (%30–79)
Abnormal hepatic echogenicity	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Impaired release of bile from liver	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Jaundice	Sık (%30–79)
Liver failure	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bazen (%5–29)
Ballooning hepatocyte degeneration	Bazen (%5–29)
Biliary hyperplasia	Bazen (%5–29)
Chronic gastritis	Bazen (%5–29)
Dependency on parenteral nutrition	Bazen (%5–29)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bazen (%5–29)
Malnutrition	Bazen (%5–29)
Peritonitis	Bazen (%5–29)
Portal inflammation	Bazen (%5–29)
Protein-losing enteropathy	Bazen (%5–29)
Underdeveloped pancreas	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Sık (%30–79)
Elevated serum ferritin	Sık (%30–79)
High blood bilirubin levels	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Sık (%30–79)
Abnormal urinary amino-acid findings	Bazen (%5–29)
Alpha-aminobutyric aciduria	Bazen (%5–29)
Decreased protein levels in blood	Bazen (%5–29)
Deficient in vitamin D	Bazen (%5–29)
Episodic fever	Bazen (%5–29)
Excess fluid in lungs	Bazen (%5–29)
Fatty infiltration of liver	Bazen (%5–29)
High blood ammonia levels	Bazen (%5–29)
Increased blood alanine	Bazen (%5–29)
Increased hepatic glycogen content	Bazen (%5–29)
Increased iron concentration in liver	Bazen (%5–29)
Low blood calcium levels	Bazen (%5–29)
Low blood sodium levels	Bazen (%5–29)
Metabolic acidosis	Bazen (%5–29)
Vitamin A deficiency	Bazen (%5–29)
Vitamin E deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Abnormal left ventricular function	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Dilatation of the ventricular cavity	Bazen (%5–29)
Enlarged heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Left atrial enlargement	Bazen (%5–29)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Systolic heart murmur	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS	Bazen (%5–29)
Hepatic encephalopathy	Bazen (%5–29)
Inappropriate crying	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)
Poor fine motor coordination	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Big head present at birth	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Narrow nasal ridge	Bazen (%5–29)
Triangular face	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of coagulation	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Decreased blood leukocyte number	Bazen (%5–29)
High lymphocyte count	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Hydrocele testis	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Hyperechogenic kidneys	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute severe asthma	Bazen (%5–29)
Cow milk allergy	Bazen (%5–29)
Eczema	Bazen (%5–29)
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)
Pneumonia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue nevus	Bazen (%5–29)
Dermal translucency	Bazen (%5–29)
Dry hair	Bazen (%5–29)
Poor nail formation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cholesteatoma	Bazen (%5–29)
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FOCAD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al