Características

Características associadas a FANCE

FA complementation group E

A Human Phenotype Ontology associa 128 características a FANCE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped kidney	Frequente (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Por vezes (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the testis	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Absent sperm in semen	Por vezes (5–29%)
Absent testes	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)
Decreased fertility in males	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Heart shaped uterus	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Abnormal kidney location	Não registado
Absent kidney	Não registado
Duplicated collecting system	Não registado
Horseshoe kidney	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the thumb	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muito frequente (80–99%)
Abnormal feet structure	Por vezes (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Por vezes (5–29%)
Absent/small fingers	Por vezes (5–29%)
Clubbed toes	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Finger-like thumb	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Por vezes (5–29%)
Absent thumb	Não registado
Complete duplication of thumb bones	Não registado
Missing outer large bone of forearm	Não registado
Short thumb	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Almond shaped eyes	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Por vezes (5–29%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Absent/small iris	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Muito frequente (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Low platelet count	Muito frequente (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Muito frequente (80–99%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Blood cancer	Não registado
Bruising susceptibility	Não registado
Low blood cell count	Não registado
Low blood neutrophil count	Não registado
Reticulocytopenia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Split spine	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Duodenal stenosis	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Meckel diverticulum	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Muito frequente (80–99%)
Patchy loss of skin color	Muito frequente (80–99%)
Multiple birthmarks	Por vezes (5–29%)
Anemic pallor	Não registado
Birthmark	Não registado
Patchy darkened skin	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)
Small for gestational age	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of chromosome stability	Muito frequente (80–99%)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Não registado
Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA	Não registado
Prolonged G2 phase of cell cycle	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Hearing abnormality	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FANCE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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