AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan FANCE
FA complementation group E
De Human Phenotype Ontology koppelt 128 kenmerken aan FANCE, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally shaped kidney | Vaak (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Vaak (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Soms (5–29%) |
| Abnormal preputium morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the testis | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Soms (5–29%) |
| Absent sperm in semen | Soms (5–29%) |
| Absent testes | Soms (5–29%) |
| Absent/small kidney | Soms (5–29%) |
| Decreased fertility in males | Soms (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Soms (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Soms (5–29%) |
| Hydroureter | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Niet vastgelegd |
| Absent kidney | Niet vastgelegd |
| Duplicated collecting system | Niet vastgelegd |
| Horseshoe kidney | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Heel vaak (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal feet structure | Soms (5–29%) |
| Abnormal morphology of ulna | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the thighbone | Soms (5–29%) |
| Absent/small fingers | Soms (5–29%) |
| Clubbed toes | Soms (5–29%) |
| Curvature of little finger | Soms (5–29%) |
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| Finger syndactyly | Soms (5–29%) |
| Finger-like thumb | Soms (5–29%) |
| Fused toes | Soms (5–29%) |
| Hip dislocation | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Soms (5–29%) |
| Absent thumb | Niet vastgelegd |
| Complete duplication of thumb bones | Niet vastgelegd |
| Missing outer large bone of forearm | Niet vastgelegd |
| Short thumb | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Almond shaped eyes | Vaak (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the eyelid | Soms (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Soms (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Soms (5–29%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Eye folds | Soms (5–29%) |
| Facial asymmetry | Soms (5–29%) |
| Frontal bossing | Soms (5–29%) |
| High palate | Soms (5–29%) |
| Little lower jaw | Soms (5–29%) |
| Long, narrow head | Soms (5–29%) |
| Sloping forehead | Soms (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Soms (5–29%) |
| Abnormality of vision | Soms (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Soms (5–29%) |
| Absent/small iris | Soms (5–29%) |
| Astigmatism | Soms (5–29%) |
| Bulging eye | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
| Wide-set eyes | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased blood leukocyte number | Heel vaak (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Heel vaak (80–99%) |
| Low platelet count | Heel vaak (80–99%) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Heel vaak (80–99%) |
| Myelodysplasia | Soms (5–29%) |
| Blood cancer | Niet vastgelegd |
| Bruising susceptibility | Niet vastgelegd |
| Low blood cell count | Niet vastgelegd |
| Low blood neutrophil count | Niet vastgelegd |
| Reticulocytopenia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormal aortic morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormal carotid artery morphology | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | Soms (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of nervous system | Soms (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Soms (5–29%) |
| Increased reflexes | Soms (5–29%) |
| Split spine | Soms (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Soms (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Soms (5–29%) |
| Absent anus | Soms (5–29%) |
| Duodenal stenosis | Soms (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Soms (5–29%) |
| Meckel diverticulum | Soms (5–29%) |
| Umbilical hernia | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Heel vaak (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Soms (5–29%) |
| Anemic pallor | Niet vastgelegd |
| Birthmark | Niet vastgelegd |
| Patchy darkened skin | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Soms (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Soms (5–29%) |
| Weight loss | Soms (5–29%) |
| Small for gestational age | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Heel vaak (80–99%) |
| Chromosomal breakage induced by crosslinking agents | Niet vastgelegd |
| Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA | Niet vastgelegd |
| Prolonged G2 phase of cell cycle | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Soms (5–29%) |
| Hearing abnormality | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Soms (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Soms (5–29%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Soms (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Vaak (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FANCE gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken