AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FANCE
FA complementation group E
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 128 χαρακτηριστικά με το FANCE, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped kidney | Συχνά (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal preputium morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the testis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent sperm in semen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased fertility in males | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydroureter | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Δεν έχει καταγραφεί |
| Absent kidney | Δεν έχει καταγραφεί |
| Duplicated collecting system | Δεν έχει καταγραφεί |
| Horseshoe kidney | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal feet structure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal morphology of ulna | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the thighbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clubbed toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger syndactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger-like thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fused toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent thumb | Δεν έχει καταγραφεί |
| Complete duplication of thumb bones | Δεν έχει καταγραφεί |
| Missing outer large bone of forearm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short thumb | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Almond shaped eyes | Συχνά (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Facial asymmetry | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long, narrow head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sloping forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small iris | Μερικές φορές (5–29%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulging eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased blood leukocyte number | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low platelet count | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Myelodysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blood cancer | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bruising susceptibility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low blood cell count | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low blood neutrophil count | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reticulocytopenia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal aortic morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal carotid artery morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of nervous system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Split spine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Duodenal stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Meckel diverticulum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anemic pallor | Δεν έχει καταγραφεί |
| Birthmark | Δεν έχει καταγραφεί |
| Patchy darkened skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growth delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Weight loss | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small for gestational age | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of chromosome stability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chromosomal breakage induced by crosslinking agents | Δεν έχει καταγραφεί |
| Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prolonged G2 phase of cell cycle | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FANCE και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες