Rysy

Rysy spojené s FANCE

FA complementation group E

Human Phenotype Ontology spojuje s FANCE 128 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped kidney	Často (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the testis	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Absent sperm in semen	Někdy (5–29 %)
Absent testes	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Decreased fertility in males	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Heart shaped uterus	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Abnormal kidney location	Nezaznamenáno
Absent kidney	Nezaznamenáno
Duplicated collecting system	Nezaznamenáno
Horseshoe kidney	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the thumb	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Velmi často (80–99 %)
Abnormal feet structure	Někdy (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Někdy (5–29 %)
Absent/small fingers	Někdy (5–29 %)
Clubbed toes	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Někdy (5–29 %)
Absent thumb	Nezaznamenáno
Complete duplication of thumb bones	Nezaznamenáno
Missing outer large bone of forearm	Nezaznamenáno
Short thumb	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Almond shaped eyes	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Absent/small iris	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Velmi často (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Velmi často (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Velmi často (80–99 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Blood cancer	Nezaznamenáno
Bruising susceptibility	Nezaznamenáno
Low blood cell count	Nezaznamenáno
Low blood neutrophil count	Nezaznamenáno
Reticulocytopenia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Split spine	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Duodenal stenosis	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Meckel diverticulum	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Velmi často (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Velmi často (80–99 %)
Multiple birthmarks	Někdy (5–29 %)
Anemic pallor	Nezaznamenáno
Birthmark	Nezaznamenáno
Patchy darkened skin	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of chromosome stability	Velmi často (80–99 %)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Nezaznamenáno
Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA	Nezaznamenáno
Prolonged G2 phase of cell cycle	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Hearing abnormality	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Scoliosis	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FANCE a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test