Özellikler

FANCE ile ilişkili özellikler

FA complementation group E

Human Phenotype Ontology, FANCE ile ilişkili 128 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped kidney	Sık (%30–79)
Urinary tract abnormalities	Sık (%30–79)
Abnormal localisation of kidneys	Bazen (%5–29)
Abnormal preputium morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the testis	Bazen (%5–29)
Abnormality of the uterus	Bazen (%5–29)
Absent sperm in semen	Bazen (%5–29)
Absent testes	Bazen (%5–29)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)
Decreased fertility in males	Bazen (%5–29)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Heart shaped uterus	Bazen (%5–29)
Hydroureter	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Abnormal kidney location	Kaydedilmedi
Absent kidney	Kaydedilmedi
Duplicated collecting system	Kaydedilmedi
Horseshoe kidney	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the thumb	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the upper limb	Çok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Çok sık (%80–99)
Abnormal feet structure	Bazen (%5–29)
Abnormal morphology of ulna	Bazen (%5–29)
Abnormality of the thighbone	Bazen (%5–29)
Absent/small fingers	Bazen (%5–29)
Clubbed toes	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Finger-like thumb	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Underdeveloped inner large forearm bone	Bazen (%5–29)
Absent thumb	Kaydedilmedi
Complete duplication of thumb bones	Kaydedilmedi
Missing outer large bone of forearm	Kaydedilmedi
Short thumb	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Almond shaped eyes	Sık (%30–79)
Short opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Abnormality of the eyelid	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Bazen (%5–29)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Sloping forehead	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Bazen (%5–29)
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Absent/small iris	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Çok sık (%80–99)
Decreased blood leukocyte number	Çok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Low platelet count	Çok sık (%80–99)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Çok sık (%80–99)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Blood cancer	Kaydedilmedi
Bruising susceptibility	Kaydedilmedi
Low blood cell count	Kaydedilmedi
Low blood neutrophil count	Kaydedilmedi
Reticulocytopenia	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal aortic morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal aortic valve morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal carotid artery morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Arteriovenous malformation	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Abnormal shape of nervous system	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Split spine	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bazen (%5–29)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Absent anus	Bazen (%5–29)
Duodenal stenosis	Bazen (%5–29)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)
Meckel diverticulum	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Irregular hyperpigmentation	Çok sık (%80–99)
Patchy loss of skin color	Çok sık (%80–99)
Multiple birthmarks	Bazen (%5–29)
Anemic pallor	Kaydedilmedi
Birthmark	Kaydedilmedi
Patchy darkened skin	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Weight loss	Bazen (%5–29)
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of chromosome stability	Çok sık (%80–99)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Kaydedilmedi
Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA	Kaydedilmedi
Prolonged G2 phase of cell cycle	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Bazen (%5–29)
Hearing abnormality	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bazen (%5–29)
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)
Hypergonadotropic hypogonadism	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Scoliosis	Sık (%30–79)
Low solidness and mass of the bones	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FANCE ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al