Cechy

Cechy powiązane z FANCE

FA complementation group E

Human Phenotype Ontology łączy z FANCE 128 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped kidney	Często (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Często (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Czasami (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the testis	Czasami (5–29%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Absent sperm in semen	Czasami (5–29%)
Absent testes	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Decreased fertility in males	Czasami (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Heart shaped uterus	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Abnormal kidney location	Nie odnotowano
Absent kidney	Nie odnotowano
Duplicated collecting system	Nie odnotowano
Horseshoe kidney	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the thumb	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Bardzo często (80–99%)
Abnormal feet structure	Czasami (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Czasami (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Czasami (5–29%)
Absent/small fingers	Czasami (5–29%)
Clubbed toes	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Finger-like thumb	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Czasami (5–29%)
Absent thumb	Nie odnotowano
Complete duplication of thumb bones	Nie odnotowano
Missing outer large bone of forearm	Nie odnotowano
Short thumb	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Almond shaped eyes	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Abnormality of vision	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Absent/small iris	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Bardzo często (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Bardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Low platelet count	Bardzo często (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Bardzo często (80–99%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Blood cancer	Nie odnotowano
Bruising susceptibility	Nie odnotowano
Low blood cell count	Nie odnotowano
Low blood neutrophil count	Nie odnotowano
Reticulocytopenia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Arteriovenous malformation	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Często (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Split spine	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal connection between trachea and esophagus	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Duodenal stenosis	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Meckel diverticulum	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Bardzo często (80–99%)
Patchy loss of skin color	Bardzo często (80–99%)
Multiple birthmarks	Czasami (5–29%)
Anemic pallor	Nie odnotowano
Birthmark	Nie odnotowano
Patchy darkened skin	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Weight loss	Czasami (5–29%)
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of chromosome stability	Bardzo często (80–99%)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Nie odnotowano
Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA	Nie odnotowano
Prolonged G2 phase of cell cycle	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Hearing abnormality	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Scoliosis	Często (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FANCE i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test