Tratti

Tratti collegati a FANCE

FA complementation group E

La Human Phenotype Ontology collega 128 tratti a FANCE, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped kidney	Spesso (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	A volte (5–29%)
Abnormal preputium morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the testis	A volte (5–29%)
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Absent sperm in semen	A volte (5–29%)
Absent testes	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Decreased fertility in males	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Heart shaped uterus	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Abnormal kidney location	Non registrato
Absent kidney	Non registrato
Duplicated collecting system	Non registrato
Horseshoe kidney	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the thumb	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Molto spesso (80–99%)
Abnormal feet structure	A volte (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	A volte (5–29%)
Abnormality of the thighbone	A volte (5–29%)
Absent/small fingers	A volte (5–29%)
Clubbed toes	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	A volte (5–29%)
Absent thumb	Non registrato
Complete duplication of thumb bones	Non registrato
Missing outer large bone of forearm	Non registrato
Short thumb	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Almond shaped eyes	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eyelid	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	A volte (5–29%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Absent/small iris	A volte (5–29%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Bulging eye	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Molto spesso (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Low platelet count	Molto spesso (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Molto spesso (80–99%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Blood cancer	Non registrato
Bruising susceptibility	Non registrato
Low blood cell count	Non registrato
Low blood neutrophil count	Non registrato
Reticulocytopenia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal aortic morphology	A volte (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	A volte (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Split spine	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Duodenal stenosis	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Meckel diverticulum	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Molto spesso (80–99%)
Patchy loss of skin color	Molto spesso (80–99%)
Multiple birthmarks	A volte (5–29%)
Anemic pallor	Non registrato
Birthmark	Non registrato
Patchy darkened skin	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Weight loss	A volte (5–29%)
Small for gestational age	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of chromosome stability	Molto spesso (80–99%)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Non registrato
Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA	Non registrato
Prolonged G2 phase of cell cycle	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Hearing abnormality	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FANCE e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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