Jellemzők

A(z) FANCE génhez kapcsolódó jellemzők

FA complementation group E

A Human Phenotype Ontology 128 jellemzőt kapcsol a(z) FANCE génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped kidney	Gyakran (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Gyakran (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Néha (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the testis	Néha (5–29%)
Abnormality of the uterus	Néha (5–29%)
Absent sperm in semen	Néha (5–29%)
Absent testes	Néha (5–29%)
Absent/small kidney	Néha (5–29%)
Decreased fertility in males	Néha (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Heart shaped uterus	Néha (5–29%)
Hydroureter	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Abnormal kidney location	Nincs rögzítve
Absent kidney	Nincs rögzítve
Duplicated collecting system	Nincs rögzítve
Horseshoe kidney	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the thumb	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Nagyon gyakran (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal feet structure	Néha (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Néha (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Néha (5–29%)
Absent/small fingers	Néha (5–29%)
Clubbed toes	Néha (5–29%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Finger-like thumb	Néha (5–29%)
Fused toes	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Néha (5–29%)
Absent thumb	Nincs rögzítve
Complete duplication of thumb bones	Nincs rögzítve
Missing outer large bone of forearm	Nincs rögzítve
Short thumb	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Almond shaped eyes	Gyakran (30–79%)
Short opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Néha (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Facial asymmetry	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Long, narrow head	Néha (5–29%)
Sloping forehead	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the eye	Néha (5–29%)
Abnormality of vision	Néha (5–29%)
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)
Absent/small iris	Néha (5–29%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Bulging eye	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Nagyon gyakran (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nagyon gyakran (80–99%)
Low platelet count	Nagyon gyakran (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Myelodysplasia	Néha (5–29%)
Blood cancer	Nincs rögzítve
Bruising susceptibility	Nincs rögzítve
Low blood cell count	Nincs rögzítve
Low blood neutrophil count	Nincs rögzítve
Reticulocytopenia	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiac septum morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Néha (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Néha (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Arteriovenous malformation	Néha (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)
Abnormality of the heart	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Split spine	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal connection between trachea and esophagus	Néha (5–29%)
Abnormality of the liver	Néha (5–29%)
Absent anus	Néha (5–29%)
Duodenal stenosis	Néha (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Néha (5–29%)
Meckel diverticulum	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy loss of skin color	Nagyon gyakran (80–99%)
Multiple birthmarks	Néha (5–29%)
Anemic pallor	Nincs rögzítve
Birthmark	Nincs rögzítve
Patchy darkened skin	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Néha (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)
Weight loss	Néha (5–29%)
Small for gestational age	Nincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of chromosome stability	Nagyon gyakran (80–99%)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Nincs rögzítve
Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA	Nincs rögzítve
Prolonged G2 phase of cell cycle	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped ears	Néha (5–29%)
Hearing abnormality	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Néha (5–29%)
Decreased activity of gonads	Néha (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Néha (5–29%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FANCE génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet