Egenskaber

Egenskaber knyttet til FANCE

FA complementation group E

Human Phenotype Ontology knytter 128 egenskaber til FANCE, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped kidney	Ofte (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the testis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Nogle gange (5–29 %)
Absent sperm in semen	Nogle gange (5–29 %)
Absent testes	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)
Decreased fertility in males	Nogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)
Heart shaped uterus	Nogle gange (5–29 %)
Hydroureter	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal kidney location	Ikke registreret
Absent kidney	Ikke registreret
Duplicated collecting system	Ikke registreret
Horseshoe kidney	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thumb	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small fingers	Nogle gange (5–29 %)
Clubbed toes	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Finger-like thumb	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Nogle gange (5–29 %)
Absent thumb	Ikke registreret
Complete duplication of thumb bones	Ikke registreret
Missing outer large bone of forearm	Ikke registreret
Short thumb	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small iris	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Meget ofte (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Low platelet count	Meget ofte (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Blood cancer	Ikke registreret
Bruising susceptibility	Ikke registreret
Low blood cell count	Ikke registreret
Low blood neutrophil count	Ikke registreret
Reticulocytopenia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Split spine	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Meckel diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Meget ofte (80–99 %)
Multiple birthmarks	Nogle gange (5–29 %)
Anemic pallor	Ikke registreret
Birthmark	Ikke registreret
Patchy darkened skin	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of chromosome stability	Meget ofte (80–99 %)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Ikke registreret
Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA	Ikke registreret
Prolonged G2 phase of cell cycle	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Hearing abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FANCE og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test