특성

FANCE 연관 특성

FA complementation group E

인간 표현형 온톨로지가 FANCE에 연결하는 특성은 128개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped kidney	자주 (30–79%)
Urinary tract abnormalities	자주 (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	가끔 (5–29%)
Abnormal preputium morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the testis	가끔 (5–29%)
Abnormality of the uterus	가끔 (5–29%)
Absent sperm in semen	가끔 (5–29%)
Absent testes	가끔 (5–29%)
Absent/small kidney	가끔 (5–29%)
Decreased fertility in males	가끔 (5–29%)
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Heart shaped uterus	가끔 (5–29%)
Hydroureter	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Abnormal kidney location	기록되지 않음
Absent kidney	기록되지 않음
Duplicated collecting system	기록되지 않음
Horseshoe kidney	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the thumb	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the upper limb	매우 자주 (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	매우 자주 (80–99%)
Abnormal feet structure	가끔 (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	가끔 (5–29%)
Abnormality of the thighbone	가끔 (5–29%)
Absent/small fingers	가끔 (5–29%)
Clubbed toes	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Finger-like thumb	가끔 (5–29%)
Fused toes	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	가끔 (5–29%)
Absent thumb	기록되지 않음
Complete duplication of thumb bones	기록되지 않음
Missing outer large bone of forearm	기록되지 않음
Short thumb	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Almond shaped eyes	자주 (30–79%)
Short opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Abnormality of the eyelid	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long, narrow head	가끔 (5–29%)
Sloping forehead	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	가끔 (5–29%)
Abnormality of vision	가끔 (5–29%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Absent/small iris	가끔 (5–29%)
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Bulging eye	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of blood and blood-forming tissues	매우 자주 (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	매우 자주 (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Low platelet count	매우 자주 (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	매우 자주 (80–99%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Blood cancer	기록되지 않음
Bruising susceptibility	기록되지 않음
Low blood cell count	기록되지 않음
Low blood neutrophil count	기록되지 않음
Reticulocytopenia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiac septum morphology	자주 (30–79%)
Abnormal aortic morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Arteriovenous malformation	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	가끔 (5–29%)
Cranial nerve paralysis	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Split spine	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal connection between trachea and esophagus	가끔 (5–29%)
Abnormality of the liver	가끔 (5–29%)
Absent anus	가끔 (5–29%)
Duodenal stenosis	가끔 (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)
Meckel diverticulum	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal skin pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	매우 자주 (80–99%)
Patchy loss of skin color	매우 자주 (80–99%)
Multiple birthmarks	가끔 (5–29%)
Anemic pallor	기록되지 않음
Birthmark	기록되지 않음
Patchy darkened skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of chromosome stability	매우 자주 (80–99%)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	기록되지 않음
Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA	기록되지 않음
Prolonged G2 phase of cell cycle	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	가끔 (5–29%)
Decreased activity of gonads	가끔 (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Scoliosis	자주 (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FANCE에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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