Egenskaper

Egenskaper kopplade till FANCE

FA complementation group E

Human Phenotype Ontology kopplar 128 egenskaper till FANCE, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped kidney	Ofta (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Ofta (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Ibland (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the testis	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Ibland (5–29 %)
Absent sperm in semen	Ibland (5–29 %)
Absent testes	Ibland (5–29 %)
Absent/small kidney	Ibland (5–29 %)
Decreased fertility in males	Ibland (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Ibland (5–29 %)
Heart shaped uterus	Ibland (5–29 %)
Hydroureter	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Abnormal kidney location	Inte registrerat
Absent kidney	Inte registrerat
Duplicated collecting system	Inte registrerat
Horseshoe kidney	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Mycket ofta (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ibland (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Ibland (5–29 %)
Absent/small fingers	Ibland (5–29 %)
Clubbed toes	Ibland (5–29 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Finger-like thumb	Ibland (5–29 %)
Fused toes	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ibland (5–29 %)
Absent thumb	Inte registrerat
Complete duplication of thumb bones	Inte registrerat
Missing outer large bone of forearm	Inte registrerat
Short thumb	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Almond shaped eyes	Ofta (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Ibland (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Facial asymmetry	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Long, narrow head	Ibland (5–29 %)
Sloping forehead	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the eye	Ibland (5–29 %)
Abnormality of vision	Ibland (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)
Absent/small iris	Ibland (5–29 %)
Astigmatism	Ibland (5–29 %)
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Mycket ofta (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mycket ofta (80–99 %)
Low platelet count	Mycket ofta (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Mycket ofta (80–99 %)
Myelodysplasia	Ibland (5–29 %)
Blood cancer	Inte registrerat
Bruising susceptibility	Inte registrerat
Low blood cell count	Inte registrerat
Low blood neutrophil count	Inte registrerat
Reticulocytopenia	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Ibland (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the heart	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Split spine	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the liver	Ibland (5–29 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Duodenal stenosis	Ibland (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Ibland (5–29 %)
Meckel diverticulum	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal skin pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Mycket ofta (80–99 %)
Multiple birthmarks	Ibland (5–29 %)
Anemic pallor	Inte registrerat
Birthmark	Inte registrerat
Patchy darkened skin	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)
Weight loss	Ibland (5–29 %)
Small for gestational age	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of chromosome stability	Mycket ofta (80–99 %)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Inte registrerat
Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA	Inte registrerat
Prolonged G2 phase of cell cycle	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Ibland (5–29 %)
Hearing abnormality	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Ibland (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Ibland (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FANCE och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test