Merkmale

Mit FANCE verknüpfte Merkmale

FA complementation group E

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 128 Merkmale mit FANCE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped kidney	Häufig (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the testis	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Absent sperm in semen	Manchmal (5–29 %)
Absent testes	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Decreased fertility in males	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Abnormal kidney location	Nicht erfasst
Absent kidney	Nicht erfasst
Duplicated collecting system	Nicht erfasst
Horseshoe kidney	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal feet structure	Manchmal (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Manchmal (5–29 %)
Absent/small fingers	Manchmal (5–29 %)
Clubbed toes	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Manchmal (5–29 %)
Absent thumb	Nicht erfasst
Complete duplication of thumb bones	Nicht erfasst
Missing outer large bone of forearm	Nicht erfasst
Short thumb	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Absent/small iris	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Nicht erfasst
Bruising susceptibility	Nicht erfasst
Low blood cell count	Nicht erfasst
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst
Reticulocytopenia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Split spine	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Duodenal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Meckel diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)
Anemic pallor	Nicht erfasst
Birthmark	Nicht erfasst
Patchy darkened skin	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of chromosome stability	Sehr häufig (80–99 %)
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Nicht erfasst
Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA	Nicht erfasst
Prolonged G2 phase of cell cycle	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Hearing abnormality	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FANCE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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