Traits

Traits linked to DSP

desmoplakin

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to DSP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Absence of part of skin at birth	Sempre
Absent fingernail	Sempre
Absent nails	Sempre
Acantholysis	Sempre
Afro-textured hair	Sempre
Alopecia totalis	Sempre
Alopecia universalis	Sempre
Fragile skin	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Skin erosion	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hair	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nail	Frequente (30–79%)
Absent hair	Frequente (30–79%)
Absent toenail	Frequente (30–79%)
Congenital alopecia totalis	Frequente (30–79%)
Hair loss	Frequente (30–79%)
Palmoplantar scaling skin	Frequente (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Frequente (30–79%)
Poor nail formation	Frequente (30–79%)
Brittle nails	Por vezes (5–29%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)
Itching	Por vezes (5–29%)
White discoloration of nails	Por vezes (5–29%)
Parakeratosis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Right ventricular cardiomyopathy	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Ventricular tachycardia	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Extra heart beat	Frequente (30–79%)
Hypovolemic shock	Frequente (30–79%)
Palmoplantar erythema	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Por vezes (5–29%)
Impaired myocardial contractility	Por vezes (5–29%)
Pulmonic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)
Ventricular fibrillation	Por vezes (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality in area between air sacs in lung	Muito frequente (80–99%)
Cough	Frequente (30–79%)
Crackles	Frequente (30–79%)
Decreased DLCO	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Ground-glass opacification	Frequente (30–79%)
Honeycomb lung	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frequente (30–79%)
Pulmonary scarring	Frequente (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Frequente (30–79%)
Subpleural honeycombing	Frequente (30–79%)
Usual interstitial pneumonia	Frequente (30–79%)
Orthodeoxia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Mitten deformity	Sempre
Tapered outermost finger bone	Sempre
Thickening of palms and soles	Sempre
Widely spaced toes	Sempre
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Muito frequente (80–99%)
Clubbing of fingers	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Frequente (30–79%)
Camptodactyly of toe	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Por vezes (5–29%)
Webbed 3rd-4th fingers	Por vezes (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Born with teeth	Sempre
Decreased number of teeth	Sempre
Absent eyebrow	Frequente (30–79%)
Absent eyelashes	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Sparse eyelashes	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Gingival recession	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal helix morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Com que frequência se observa
Cardiomyocyte hypertrophy	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DSP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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