Cechy

Cechy powiązane z DSP

desmoplakin

Human Phenotype Ontology łączy z DSP 99 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DSP

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Zawsze
Absence of part of skin at birth	Zawsze
Absent fingernail	Zawsze
Absent nails	Zawsze
Acantholysis	Zawsze
Afro-textured hair	Zawsze
Alopecia totalis	Zawsze
Alopecia universalis	Zawsze
Fragile skin	Zawsze
Hyperkeratosis	Zawsze
Skin erosion	Zawsze
Thickening of upper layer of skin	Zawsze
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Często (30–79%)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the hair	Często (30–79%)
Abnormality of the nail	Często (30–79%)
Absent hair	Często (30–79%)
Absent toenail	Często (30–79%)
Congenital alopecia totalis	Często (30–79%)
Hair loss	Często (30–79%)
Palmoplantar scaling skin	Często (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Często (30–79%)
Poor nail formation	Często (30–79%)
Brittle nails	Czasami (5–29%)
Ichthyosis	Czasami (5–29%)
Itching	Czasami (5–29%)
White discoloration of nails	Czasami (5–29%)
Parakeratosis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Right ventricular cardiomyopathy	Zawsze
Stretched and thinned heart muscle	Zawsze
Ventricular tachycardia	Zawsze
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Extra heart beat	Często (30–79%)
Hypovolemic shock	Często (30–79%)
Palmoplantar erythema	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Czasami (5–29%)
Impaired myocardial contractility	Czasami (5–29%)
Pulmonic regurgitation	Czasami (5–29%)
Sudden cardiac death	Czasami (5–29%)
Ventricular fibrillation	Czasami (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Bardzo często (80–99%)
Cough	Często (30–79%)
Crackles	Często (30–79%)
Decreased DLCO	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Ground-glass opacification	Często (30–79%)
Honeycomb lung	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Często (30–79%)
Pulmonary scarring	Często (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Często (30–79%)
Subpleural honeycombing	Często (30–79%)
Usual interstitial pneumonia	Często (30–79%)
Orthodeoxia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Gap between 1st and 2nd toes	Zawsze
Mitten deformity	Zawsze
Tapered outermost finger bone	Zawsze
Thickening of palms and soles	Zawsze
Widely spaced toes	Zawsze
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)
Clubbing of fingers	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Często (30–79%)
Camptodactyly of toe	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Czasami (5–29%)
Webbed 3rd-4th fingers	Czasami (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Born with teeth	Zawsze
Decreased number of teeth	Zawsze
Absent eyebrow	Często (30–79%)
Absent eyelashes	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Sparse eyelashes	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Gingival recession	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal helix morphology	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)
Decreased ability to exercise	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Cardiomyocyte hypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid retention	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DSP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test