Traits

Traits linked to DSP

desmoplakin

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to DSP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal blistering of the skin	Siempre
Absence of part of skin at birth	Siempre
Absent fingernail	Siempre
Absent nails	Siempre
Acantholysis	Siempre
Afro-textured hair	Siempre
Alopecia totalis	Siempre
Alopecia universalis	Siempre
Fragile skin	Siempre
Hyperkeratosis	Siempre
Skin erosion	Siempre
Thickening of upper layer of skin	Siempre
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hair	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the nail	Frecuente (30–79 %)
Absent hair	Frecuente (30–79 %)
Absent toenail	Frecuente (30–79 %)
Congenital alopecia totalis	Frecuente (30–79 %)
Hair loss	Frecuente (30–79 %)
Palmoplantar scaling skin	Frecuente (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Frecuente (30–79 %)
Poor nail formation	Frecuente (30–79 %)
Brittle nails	A veces (5–29 %)
Ichthyosis	A veces (5–29 %)
Itching	A veces (5–29 %)
White discoloration of nails	A veces (5–29 %)
Parakeratosis	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Right ventricular cardiomyopathy	Siempre
Stretched and thinned heart muscle	Siempre
Ventricular tachycardia	Siempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Extra heart beat	Frecuente (30–79 %)
Hypovolemic shock	Frecuente (30–79 %)
Palmoplantar erythema	Frecuente (30–79 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Enlarged heart	A veces (5–29 %)
Fainting spell	A veces (5–29 %)
Impaired myocardial contractility	A veces (5–29 %)
Pulmonic regurgitation	A veces (5–29 %)
Sudden cardiac death	A veces (5–29 %)
Ventricular fibrillation	A veces (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality in area between air sacs in lung	Muy frecuente (80–99 %)
Cough	Frecuente (30–79 %)
Crackles	Frecuente (30–79 %)
Decreased DLCO	Frecuente (30–79 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Ground-glass opacification	Frecuente (30–79 %)
Honeycomb lung	Frecuente (30–79 %)
Orthopnea	Frecuente (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Frecuente (30–79 %)
Pulmonary scarring	Frecuente (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Frecuente (30–79 %)
Subpleural honeycombing	Frecuente (30–79 %)
Usual interstitial pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Orthodeoxia	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Gap between 1st and 2nd toes	Siempre
Mitten deformity	Siempre
Tapered outermost finger bone	Siempre
Thickening of palms and soles	Siempre
Widely spaced toes	Siempre
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Muy frecuente (80–99 %)
Clubbing of fingers	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Frecuente (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Camptodactyly of toe	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	A veces (5–29 %)
Webbed 3rd-4th fingers	A veces (5–29 %)
Webbed 4th-5th finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Born with teeth	Siempre
Decreased number of teeth	Siempre
Absent eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Absent eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Gingival recession	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the skeletal system	A veces (5–29 %)
EMG abnormality	A veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal helix morphology	A veces (5–29 %)
Abnormally shaped ears	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Decreased ability to exercise	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cardiomyocyte hypertrophy	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Thromboembolic stroke	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DSP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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