Egenskaper

Egenskaper kopplade till DSP

desmoplakin

Human Phenotype Ontology kopplar 99 egenskaper till DSP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal blistering of the skin	Alltid
Absence of part of skin at birth	Alltid
Absent fingernail	Alltid
Absent nails	Alltid
Acantholysis	Alltid
Afro-textured hair	Alltid
Alopecia totalis	Alltid
Alopecia universalis	Alltid
Fragile skin	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Skin erosion	Alltid
Thickening of upper layer of skin	Alltid
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the hair	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the nail	Ofta (30–79 %)
Absent hair	Ofta (30–79 %)
Absent toenail	Ofta (30–79 %)
Congenital alopecia totalis	Ofta (30–79 %)
Hair loss	Ofta (30–79 %)
Palmoplantar scaling skin	Ofta (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Ofta (30–79 %)
Poor nail formation	Ofta (30–79 %)
Brittle nails	Ibland (5–29 %)
Ichthyosis	Ibland (5–29 %)
Itching	Ibland (5–29 %)
White discoloration of nails	Ibland (5–29 %)
Parakeratosis	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Right ventricular cardiomyopathy	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Ventricular tachycardia	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
Extra heart beat	Ofta (30–79 %)
Hypovolemic shock	Ofta (30–79 %)
Palmoplantar erythema	Ofta (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Enlarged heart	Ibland (5–29 %)
Fainting spell	Ibland (5–29 %)
Impaired myocardial contractility	Ibland (5–29 %)
Pulmonic regurgitation	Ibland (5–29 %)
Sudden cardiac death	Ibland (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Ibland (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Mycket ofta (80–99 %)
Cough	Ofta (30–79 %)
Crackles	Ofta (30–79 %)
Decreased DLCO	Ofta (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Ground-glass opacification	Ofta (30–79 %)
Honeycomb lung	Ofta (30–79 %)
Orthopnea	Ofta (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofta (30–79 %)
Pulmonary scarring	Ofta (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Ofta (30–79 %)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Ofta (30–79 %)
Subpleural honeycombing	Ofta (30–79 %)
Usual interstitial pneumonia	Ofta (30–79 %)
Orthodeoxia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gap between 1st and 2nd toes	Alltid
Mitten deformity	Alltid
Tapered outermost finger bone	Alltid
Thickening of palms and soles	Alltid
Widely spaced toes	Alltid
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Mycket ofta (80–99 %)
Clubbing of fingers	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ofta (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Camptodactyly of toe	Ibland (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Ibland (5–29 %)
Webbed 3rd-4th fingers	Ibland (5–29 %)
Webbed 4th-5th finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Born with teeth	Alltid
Decreased number of teeth	Alltid
Absent eyebrow	Ofta (30–79 %)
Absent eyelashes	Ofta (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofta (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Gingival recession	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)
EMG abnormality	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal helix morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cardiomyocyte hypertrophy	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid retention	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DSP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test