특성

DSP 연관 특성

desmoplakin

인간 표현형 온톨로지가 DSP에 연결하는 특성은 99개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal blistering of the skin	항상
Absence of part of skin at birth	항상
Absent fingernail	항상
Absent nails	항상
Acantholysis	항상
Afro-textured hair	항상
Alopecia totalis	항상
Alopecia universalis	항상
Fragile skin	항상
Hyperkeratosis	항상
Skin erosion	항상
Thickening of upper layer of skin	항상
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	자주 (30–79%)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the hair	자주 (30–79%)
Abnormality of the nail	자주 (30–79%)
Absent hair	자주 (30–79%)
Absent toenail	자주 (30–79%)
Congenital alopecia totalis	자주 (30–79%)
Hair loss	자주 (30–79%)
Palmoplantar scaling skin	자주 (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	자주 (30–79%)
Poor nail formation	자주 (30–79%)
Brittle nails	가끔 (5–29%)
Ichthyosis	가끔 (5–29%)
Itching	가끔 (5–29%)
White discoloration of nails	가끔 (5–29%)
Parakeratosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Right ventricular cardiomyopathy	항상
Stretched and thinned heart muscle	항상
Ventricular tachycardia	항상
Left ventricular systolic dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Cardiac failure	자주 (30–79%)
Extra heart beat	자주 (30–79%)
Hypovolemic shock	자주 (30–79%)
Palmoplantar erythema	자주 (30–79%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Enlarged heart	가끔 (5–29%)
Fainting spell	가끔 (5–29%)
Impaired myocardial contractility	가끔 (5–29%)
Pulmonic regurgitation	가끔 (5–29%)
Sudden cardiac death	가끔 (5–29%)
Ventricular fibrillation	가끔 (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality in area between air sacs in lung	매우 자주 (80–99%)
Cough	자주 (30–79%)
Crackles	자주 (30–79%)
Decreased DLCO	자주 (30–79%)
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Ground-glass opacification	자주 (30–79%)
Honeycomb lung	자주 (30–79%)
Orthopnea	자주 (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	자주 (30–79%)
Pulmonary scarring	자주 (30–79%)
Reduced forced vital capacity	자주 (30–79%)
Respiratory failure	자주 (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	자주 (30–79%)
Subpleural honeycombing	자주 (30–79%)
Usual interstitial pneumonia	자주 (30–79%)
Orthodeoxia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Gap between 1st and 2nd toes	항상
Mitten deformity	항상
Tapered outermost finger bone	항상
Thickening of palms and soles	항상
Widely spaced toes	항상
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	매우 자주 (80–99%)
Clubbing of fingers	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	자주 (30–79%)
Webbed fingers or toes	자주 (30–79%)
Camptodactyly of toe	가끔 (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	가끔 (5–29%)
Webbed 3rd-4th fingers	가끔 (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the skeletal system	가끔 (5–29%)
EMG abnormality	가끔 (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal helix morphology	가끔 (5–29%)
Abnormally shaped ears	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)
Decreased ability to exercise	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cardiomyocyte hypertrophy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fluid retention	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DSP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공