Merkmale

Mit DSP verknüpfte Merkmale

desmoplakin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 99 Merkmale mit DSP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

DSP

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Immer
Absence of part of skin at birth	Immer
Absent fingernail	Immer
Absent nails	Immer
Acantholysis	Immer
Afro-textured hair	Immer
Alopecia totalis	Immer
Alopecia universalis	Immer
Fragile skin	Immer
Hyperkeratosis	Immer
Skin erosion	Immer
Thickening of upper layer of skin	Immer
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hair	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nail	Häufig (30–79 %)
Absent hair	Häufig (30–79 %)
Absent toenail	Häufig (30–79 %)
Congenital alopecia totalis	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Palmoplantar scaling skin	Häufig (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Häufig (30–79 %)
Brittle nails	Manchmal (5–29 %)
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)
Itching	Manchmal (5–29 %)
White discoloration of nails	Manchmal (5–29 %)
Parakeratosis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Right ventricular cardiomyopathy	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Ventricular tachycardia	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Extra heart beat	Häufig (30–79 %)
Hypovolemic shock	Häufig (30–79 %)
Palmoplantar erythema	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Manchmal (5–29 %)
Impaired myocardial contractility	Manchmal (5–29 %)
Pulmonic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Manchmal (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality in area between air sacs in lung	Sehr häufig (80–99 %)
Cough	Häufig (30–79 %)
Crackles	Häufig (30–79 %)
Decreased DLCO	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Ground-glass opacification	Häufig (30–79 %)
Honeycomb lung	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Häufig (30–79 %)
Pulmonary scarring	Häufig (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Häufig (30–79 %)
Subpleural honeycombing	Häufig (30–79 %)
Usual interstitial pneumonia	Häufig (30–79 %)
Orthodeoxia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gap between 1st and 2nd toes	Immer
Mitten deformity	Immer
Tapered outermost finger bone	Immer
Thickening of palms and soles	Immer
Widely spaced toes	Immer
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Clubbing of fingers	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Camptodactyly of toe	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Manchmal (5–29 %)
Webbed 3rd-4th fingers	Manchmal (5–29 %)
Webbed 4th-5th finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Born with teeth	Immer
Decreased number of teeth	Immer
Absent eyebrow	Häufig (30–79 %)
Absent eyelashes	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Sparse eyelashes	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Gingival recession	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal helix morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiomyocyte hypertrophy	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DSP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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