Traits

Traits linked to DSP

desmoplakin

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to DSP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal blistering of the skin	Toujours
Absence of part of skin at birth	Toujours
Absent fingernail	Toujours
Absent nails	Toujours
Acantholysis	Toujours
Afro-textured hair	Toujours
Alopecia totalis	Toujours
Alopecia universalis	Toujours
Fragile skin	Toujours
Hyperkeratosis	Toujours
Skin erosion	Toujours
Thickening of upper layer of skin	Toujours
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hair	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the nail	Souvent (30–79 %)
Absent hair	Souvent (30–79 %)
Absent toenail	Souvent (30–79 %)
Congenital alopecia totalis	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Souvent (30–79 %)
Palmoplantar scaling skin	Souvent (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Souvent (30–79 %)
Poor nail formation	Souvent (30–79 %)
Brittle nails	Parfois (5–29 %)
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)
Itching	Parfois (5–29 %)
White discoloration of nails	Parfois (5–29 %)
Parakeratosis	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Right ventricular cardiomyopathy	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Ventricular tachycardia	Toujours
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Extra heart beat	Souvent (30–79 %)
Hypovolemic shock	Souvent (30–79 %)
Palmoplantar erythema	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Fainting spell	Parfois (5–29 %)
Impaired myocardial contractility	Parfois (5–29 %)
Pulmonic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Sudden cardiac death	Parfois (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Parfois (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality in area between air sacs in lung	Très souvent (80–99 %)
Cough	Souvent (30–79 %)
Crackles	Souvent (30–79 %)
Decreased DLCO	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Ground-glass opacification	Souvent (30–79 %)
Honeycomb lung	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Souvent (30–79 %)
Pulmonary scarring	Souvent (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Souvent (30–79 %)
Subpleural honeycombing	Souvent (30–79 %)
Usual interstitial pneumonia	Souvent (30–79 %)
Orthodeoxia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Gap between 1st and 2nd toes	Toujours
Mitten deformity	Toujours
Tapered outermost finger bone	Toujours
Thickening of palms and soles	Toujours
Widely spaced toes	Toujours
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Très souvent (80–99 %)
Clubbing of fingers	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Souvent (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Camptodactyly of toe	Parfois (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Parfois (5–29 %)
Webbed 3rd-4th fingers	Parfois (5–29 %)
Webbed 4th-5th finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Born with teeth	Toujours
Decreased number of teeth	Toujours
Absent eyebrow	Souvent (30–79 %)
Absent eyelashes	Souvent (30–79 %)
Sparse eyebrow	Souvent (30–79 %)
Sparse eyelashes	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Gingival recession	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal helix morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Cardiomyocyte hypertrophy	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Fluid retention	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DSP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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