Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DSP

desmoplakin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 99 χαρακτηριστικά με το DSP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal blistering of the skin	Πάντα
Absence of part of skin at birth	Πάντα
Absent fingernail	Πάντα
Absent nails	Πάντα
Acantholysis	Πάντα
Afro-textured hair	Πάντα
Alopecia totalis	Πάντα
Alopecia universalis	Πάντα
Fragile skin	Πάντα
Hyperkeratosis	Πάντα
Skin erosion	Πάντα
Thickening of upper layer of skin	Πάντα
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the hair	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the nail	Συχνά (30–79%)
Absent hair	Συχνά (30–79%)
Absent toenail	Συχνά (30–79%)
Congenital alopecia totalis	Συχνά (30–79%)
Hair loss	Συχνά (30–79%)
Palmoplantar scaling skin	Συχνά (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Συχνά (30–79%)
Poor nail formation	Συχνά (30–79%)
Brittle nails	Μερικές φορές (5–29%)
Ichthyosis	Μερικές φορές (5–29%)
Itching	Μερικές φορές (5–29%)
White discoloration of nails	Μερικές φορές (5–29%)
Parakeratosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Right ventricular cardiomyopathy	Πάντα
Stretched and thinned heart muscle	Πάντα
Ventricular tachycardia	Πάντα
Left ventricular systolic dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Extra heart beat	Συχνά (30–79%)
Hypovolemic shock	Συχνά (30–79%)
Palmoplantar erythema	Συχνά (30–79%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged heart	Μερικές φορές (5–29%)
Fainting spell	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired myocardial contractility	Μερικές φορές (5–29%)
Pulmonic regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden cardiac death	Μερικές φορές (5–29%)
Ventricular fibrillation	Μερικές φορές (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality in area between air sacs in lung	Πολύ συχνά (80–99%)
Cough	Συχνά (30–79%)
Crackles	Συχνά (30–79%)
Decreased DLCO	Συχνά (30–79%)
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Ground-glass opacification	Συχνά (30–79%)
Honeycomb lung	Συχνά (30–79%)
Orthopnea	Συχνά (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Συχνά (30–79%)
Pulmonary scarring	Συχνά (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Συχνά (30–79%)
Respiratory failure	Συχνά (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Συχνά (30–79%)
Subpleural honeycombing	Συχνά (30–79%)
Usual interstitial pneumonia	Συχνά (30–79%)
Orthodeoxia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gap between 1st and 2nd toes	Πάντα
Mitten deformity	Πάντα
Tapered outermost finger bone	Πάντα
Thickening of palms and soles	Πάντα
Widely spaced toes	Πάντα
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Clubbing of fingers	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Συχνά (30–79%)
Webbed fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Camptodactyly of toe	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed 3rd-4th fingers	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Born with teeth	Πάντα
Decreased number of teeth	Πάντα
Absent eyebrow	Συχνά (30–79%)
Absent eyelashes	Συχνά (30–79%)
Sparse eyebrow	Συχνά (30–79%)
Sparse eyelashes	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Gingival recession	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the skeletal system	Μερικές φορές (5–29%)
EMG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal helix morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally shaped ears	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Συχνά (30–79%)
Decreased ability to exercise	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cardiomyocyte hypertrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thromboembolic stroke	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fluid retention	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DSP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας