Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DSP

desmoplakin

Human Phenotype Ontology knytter 99 kjennetegn til DSP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Alltid
Absence of part of skin at birth	Alltid
Absent fingernail	Alltid
Absent nails	Alltid
Acantholysis	Alltid
Afro-textured hair	Alltid
Alopecia totalis	Alltid
Alopecia universalis	Alltid
Fragile skin	Alltid
Hyperkeratosis	Alltid
Skin erosion	Alltid
Thickening of upper layer of skin	Alltid
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Ofte (30–79 %)
Absent hair	Ofte (30–79 %)
Absent toenail	Ofte (30–79 %)
Congenital alopecia totalis	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Palmoplantar scaling skin	Ofte (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ofte (30–79 %)
Brittle nails	Noen ganger (5–29 %)
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)
Itching	Noen ganger (5–29 %)
White discoloration of nails	Noen ganger (5–29 %)
Parakeratosis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Right ventricular cardiomyopathy	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Ventricular tachycardia	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Extra heart beat	Ofte (30–79 %)
Hypovolemic shock	Ofte (30–79 %)
Palmoplantar erythema	Ofte (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged heart	Noen ganger (5–29 %)
Fainting spell	Noen ganger (5–29 %)
Impaired myocardial contractility	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonic regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Sudden cardiac death	Noen ganger (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Noen ganger (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Svært ofte (80–99 %)
Cough	Ofte (30–79 %)
Crackles	Ofte (30–79 %)
Decreased DLCO	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Ground-glass opacification	Ofte (30–79 %)
Honeycomb lung	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)
Pulmonary scarring	Ofte (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Ofte (30–79 %)
Subpleural honeycombing	Ofte (30–79 %)
Usual interstitial pneumonia	Ofte (30–79 %)
Orthodeoxia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gap between 1st and 2nd toes	Alltid
Mitten deformity	Alltid
Tapered outermost finger bone	Alltid
Thickening of palms and soles	Alltid
Widely spaced toes	Alltid
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Svært ofte (80–99 %)
Clubbing of fingers	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Camptodactyly of toe	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 3rd-4th fingers	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 4th-5th finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Born with teeth	Alltid
Decreased number of teeth	Alltid
Absent eyebrow	Ofte (30–79 %)
Absent eyelashes	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Gingival recession	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal helix morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiomyocyte hypertrophy	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DSP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test