Jellemzők

A(z) DSP génhez kapcsolódó jellemzők

desmoplakin

A Human Phenotype Ontology 99 jellemzőt kapcsol a(z) DSP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

DSP

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal blistering of the skin	Mindig
Absence of part of skin at birth	Mindig
Absent fingernail	Mindig
Absent nails	Mindig
Acantholysis	Mindig
Afro-textured hair	Mindig
Alopecia totalis	Mindig
Alopecia universalis	Mindig
Fragile skin	Mindig
Hyperkeratosis	Mindig
Skin erosion	Mindig
Thickening of upper layer of skin	Mindig
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the hair	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the nail	Gyakran (30–79%)
Absent hair	Gyakran (30–79%)
Absent toenail	Gyakran (30–79%)
Congenital alopecia totalis	Gyakran (30–79%)
Hair loss	Gyakran (30–79%)
Palmoplantar scaling skin	Gyakran (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Gyakran (30–79%)
Poor nail formation	Gyakran (30–79%)
Brittle nails	Néha (5–29%)
Ichthyosis	Néha (5–29%)
Itching	Néha (5–29%)
White discoloration of nails	Néha (5–29%)
Parakeratosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Right ventricular cardiomyopathy	Mindig
Stretched and thinned heart muscle	Mindig
Ventricular tachycardia	Mindig
Left ventricular systolic dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Gyakran (30–79%)
Extra heart beat	Gyakran (30–79%)
Hypovolemic shock	Gyakran (30–79%)
Palmoplantar erythema	Gyakran (30–79%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Enlarged heart	Néha (5–29%)
Fainting spell	Néha (5–29%)
Impaired myocardial contractility	Néha (5–29%)
Pulmonic regurgitation	Néha (5–29%)
Sudden cardiac death	Néha (5–29%)
Ventricular fibrillation	Néha (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality in area between air sacs in lung	Nagyon gyakran (80–99%)
Cough	Gyakran (30–79%)
Crackles	Gyakran (30–79%)
Decreased DLCO	Gyakran (30–79%)
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Ground-glass opacification	Gyakran (30–79%)
Honeycomb lung	Gyakran (30–79%)
Orthopnea	Gyakran (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Gyakran (30–79%)
Pulmonary scarring	Gyakran (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Gyakran (30–79%)
Respiratory failure	Gyakran (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Gyakran (30–79%)
Subpleural honeycombing	Gyakran (30–79%)
Usual interstitial pneumonia	Gyakran (30–79%)
Orthodeoxia	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gap between 1st and 2nd toes	Mindig
Mitten deformity	Mindig
Tapered outermost finger bone	Mindig
Thickening of palms and soles	Mindig
Widely spaced toes	Mindig
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Clubbing of fingers	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Gyakran (30–79%)
Webbed fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Camptodactyly of toe	Néha (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Néha (5–29%)
Webbed 3rd-4th fingers	Néha (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Born with teeth	Mindig
Decreased number of teeth	Mindig
Absent eyebrow	Gyakran (30–79%)
Absent eyelashes	Gyakran (30–79%)
Sparse eyebrow	Gyakran (30–79%)
Sparse eyelashes	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Gingival recession	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the skeletal system	Néha (5–29%)
EMG abnormality	Néha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal helix morphology	Néha (5–29%)
Abnormally shaped ears	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)
Decreased ability to exercise	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cardiomyocyte hypertrophy	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thromboembolic stroke	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fluid retention	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DSP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet