Traits

Traits linked to DSP

desmoplakin

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to DSP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal blistering of the skin	Altijd
Absence of part of skin at birth	Altijd
Absent fingernail	Altijd
Absent nails	Altijd
Acantholysis	Altijd
Afro-textured hair	Altijd
Alopecia totalis	Altijd
Alopecia universalis	Altijd
Fragile skin	Altijd
Hyperkeratosis	Altijd
Skin erosion	Altijd
Thickening of upper layer of skin	Altijd
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hair	Vaak (30–79%)
Abnormality of the nail	Vaak (30–79%)
Absent hair	Vaak (30–79%)
Absent toenail	Vaak (30–79%)
Congenital alopecia totalis	Vaak (30–79%)
Hair loss	Vaak (30–79%)
Palmoplantar scaling skin	Vaak (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Vaak (30–79%)
Poor nail formation	Vaak (30–79%)
Brittle nails	Soms (5–29%)
Ichthyosis	Soms (5–29%)
Itching	Soms (5–29%)
White discoloration of nails	Soms (5–29%)
Parakeratosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Right ventricular cardiomyopathy	Altijd
Stretched and thinned heart muscle	Altijd
Ventricular tachycardia	Altijd
Left ventricular systolic dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Extra heart beat	Vaak (30–79%)
Hypovolemic shock	Vaak (30–79%)
Palmoplantar erythema	Vaak (30–79%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Enlarged heart	Soms (5–29%)
Fainting spell	Soms (5–29%)
Impaired myocardial contractility	Soms (5–29%)
Pulmonic regurgitation	Soms (5–29%)
Sudden cardiac death	Soms (5–29%)
Ventricular fibrillation	Soms (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality in area between air sacs in lung	Heel vaak (80–99%)
Cough	Vaak (30–79%)
Crackles	Vaak (30–79%)
Decreased DLCO	Vaak (30–79%)
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Ground-glass opacification	Vaak (30–79%)
Honeycomb lung	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Vaak (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Vaak (30–79%)
Pulmonary scarring	Vaak (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Vaak (30–79%)
Respiratory failure	Vaak (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Vaak (30–79%)
Subpleural honeycombing	Vaak (30–79%)
Usual interstitial pneumonia	Vaak (30–79%)
Orthodeoxia	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Gap between 1st and 2nd toes	Altijd
Mitten deformity	Altijd
Tapered outermost finger bone	Altijd
Thickening of palms and soles	Altijd
Widely spaced toes	Altijd
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Heel vaak (80–99%)
Clubbing of fingers	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Vaak (30–79%)
Webbed fingers or toes	Vaak (30–79%)
Camptodactyly of toe	Soms (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Soms (5–29%)
Webbed 3rd-4th fingers	Soms (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Born with teeth	Altijd
Decreased number of teeth	Altijd
Absent eyebrow	Vaak (30–79%)
Absent eyelashes	Vaak (30–79%)
Sparse eyebrow	Vaak (30–79%)
Sparse eyelashes	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Gingival recession	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skeletal system	Soms (5–29%)
EMG abnormality	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal helix morphology	Soms (5–29%)
Abnormally shaped ears	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)
Decreased ability to exercise	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cardiomyocyte hypertrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Thromboembolic stroke	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fluid retention	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DSP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen