Traits

Traits linked to DSP

desmoplakin

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to DSP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Vždy
Absence of part of skin at birth	Vždy
Absent fingernail	Vždy
Absent nails	Vždy
Acantholysis	Vždy
Afro-textured hair	Vždy
Alopecia totalis	Vždy
Alopecia universalis	Vždy
Fragile skin	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy
Skin erosion	Vždy
Thickening of upper layer of skin	Vždy
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Často (30–79 %)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the hair	Často (30–79 %)
Abnormality of the nail	Často (30–79 %)
Absent hair	Často (30–79 %)
Absent toenail	Často (30–79 %)
Congenital alopecia totalis	Často (30–79 %)
Hair loss	Často (30–79 %)
Palmoplantar scaling skin	Často (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Často (30–79 %)
Poor nail formation	Často (30–79 %)
Brittle nails	Někdy (5–29 %)
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)
Itching	Někdy (5–29 %)
White discoloration of nails	Někdy (5–29 %)
Parakeratosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Right ventricular cardiomyopathy	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Ventricular tachycardia	Vždy
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Extra heart beat	Často (30–79 %)
Hypovolemic shock	Často (30–79 %)
Palmoplantar erythema	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Fainting spell	Někdy (5–29 %)
Impaired myocardial contractility	Někdy (5–29 %)
Pulmonic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Někdy (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Velmi často (80–99 %)
Cough	Často (30–79 %)
Crackles	Často (30–79 %)
Decreased DLCO	Často (30–79 %)
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Ground-glass opacification	Často (30–79 %)
Honeycomb lung	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Často (30–79 %)
Pulmonary scarring	Často (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Často (30–79 %)
Subpleural honeycombing	Často (30–79 %)
Usual interstitial pneumonia	Často (30–79 %)
Orthodeoxia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Gap between 1st and 2nd toes	Vždy
Mitten deformity	Vždy
Tapered outermost finger bone	Vždy
Thickening of palms and soles	Vždy
Widely spaced toes	Vždy
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Clubbing of fingers	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
Camptodactyly of toe	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Někdy (5–29 %)
Webbed 3rd-4th fingers	Někdy (5–29 %)
Webbed 4th-5th finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Born with teeth	Vždy
Decreased number of teeth	Vždy
Absent eyebrow	Často (30–79 %)
Absent eyelashes	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Sparse eyelashes	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Gingival recession	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal helix morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Cardiomyocyte hypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DSP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test