Özellikler

DSP ile ilişkili özellikler

desmoplakin

Human Phenotype Ontology, DSP ile ilişkili 99 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skin	Her zaman
Absence of part of skin at birth	Her zaman
Absent fingernail	Her zaman
Absent nails	Her zaman
Acantholysis	Her zaman
Afro-textured hair	Her zaman
Alopecia totalis	Her zaman
Alopecia universalis	Her zaman
Fragile skin	Her zaman
Hyperkeratosis	Her zaman
Skin erosion	Her zaman
Thickening of upper layer of skin	Her zaman
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Sık (%30–79)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the hair	Sık (%30–79)
Abnormality of the nail	Sık (%30–79)
Absent hair	Sık (%30–79)
Absent toenail	Sık (%30–79)
Congenital alopecia totalis	Sık (%30–79)
Hair loss	Sık (%30–79)
Palmoplantar scaling skin	Sık (%30–79)
Persistent blue color of hands or feet	Sık (%30–79)
Poor nail formation	Sık (%30–79)
Brittle nails	Bazen (%5–29)
Ichthyosis	Bazen (%5–29)
Itching	Bazen (%5–29)
White discoloration of nails	Bazen (%5–29)
Parakeratosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Right ventricular cardiomyopathy	Her zaman
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman
Ventricular tachycardia	Her zaman
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Extra heart beat	Sık (%30–79)
Hypovolemic shock	Sık (%30–79)
Palmoplantar erythema	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Enlarged heart	Bazen (%5–29)
Fainting spell	Bazen (%5–29)
Impaired myocardial contractility	Bazen (%5–29)
Pulmonic regurgitation	Bazen (%5–29)
Sudden cardiac death	Bazen (%5–29)
Ventricular fibrillation	Bazen (%5–29)
Redness of skin or mucous membrane	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality in area between air sacs in lung	Çok sık (%80–99)
Cough	Sık (%30–79)
Crackles	Sık (%30–79)
Decreased DLCO	Sık (%30–79)
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Ground-glass opacification	Sık (%30–79)
Honeycomb lung	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sık (%30–79)
Pulmonary scarring	Sık (%30–79)
Reduced forced vital capacity	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Sık (%30–79)
Subpleural honeycombing	Sık (%30–79)
Usual interstitial pneumonia	Sık (%30–79)
Orthodeoxia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gap between 1st and 2nd toes	Her zaman
Mitten deformity	Her zaman
Tapered outermost finger bone	Her zaman
Thickening of palms and soles	Her zaman
Widely spaced toes	Her zaman
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Çok sık (%80–99)
Clubbing of fingers	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Camptodactyly of toe	Bazen (%5–29)
Webbed 2nd-3rd fingers	Bazen (%5–29)
Webbed 3rd-4th fingers	Bazen (%5–29)
Webbed 4th-5th finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Born with teeth	Her zaman
Decreased number of teeth	Her zaman
Absent eyebrow	Sık (%30–79)
Absent eyelashes	Sık (%30–79)
Sparse eyebrow	Sık (%30–79)
Sparse eyelashes	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Gingival recession	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal helix morphology	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped ears	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiomyocyte hypertrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DSP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al