Ominaisuudet

Geeniin DSP yhdistetyt ominaisuudet

desmoplakin

Human Phenotype Ontology yhdistää DSP-geeniin 99 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

DSP

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blistering of the skin	Aina
Absence of part of skin at birth	Aina
Absent fingernail	Aina
Absent nails	Aina
Acantholysis	Aina
Afro-textured hair	Aina
Alopecia totalis	Aina
Alopecia universalis	Aina
Fragile skin	Aina
Hyperkeratosis	Aina
Skin erosion	Aina
Thickening of upper layer of skin	Aina
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Usein (30–79%)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the hair	Usein (30–79%)
Abnormality of the nail	Usein (30–79%)
Absent hair	Usein (30–79%)
Absent toenail	Usein (30–79%)
Congenital alopecia totalis	Usein (30–79%)
Hair loss	Usein (30–79%)
Palmoplantar scaling skin	Usein (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Usein (30–79%)
Poor nail formation	Usein (30–79%)
Brittle nails	Joskus (5–29%)
Ichthyosis	Joskus (5–29%)
Itching	Joskus (5–29%)
White discoloration of nails	Joskus (5–29%)
Parakeratosis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Right ventricular cardiomyopathy	Aina
Stretched and thinned heart muscle	Aina
Ventricular tachycardia	Aina
Left ventricular systolic dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Extra heart beat	Usein (30–79%)
Hypovolemic shock	Usein (30–79%)
Palmoplantar erythema	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Fainting spell	Joskus (5–29%)
Impaired myocardial contractility	Joskus (5–29%)
Pulmonic regurgitation	Joskus (5–29%)
Sudden cardiac death	Joskus (5–29%)
Ventricular fibrillation	Joskus (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality in area between air sacs in lung	Hyvin usein (80–99%)
Cough	Usein (30–79%)
Crackles	Usein (30–79%)
Decreased DLCO	Usein (30–79%)
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Ground-glass opacification	Usein (30–79%)
Honeycomb lung	Usein (30–79%)
Orthopnea	Usein (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Usein (30–79%)
Pulmonary scarring	Usein (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Usein (30–79%)
Subpleural honeycombing	Usein (30–79%)
Usual interstitial pneumonia	Usein (30–79%)
Orthodeoxia	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gap between 1st and 2nd toes	Aina
Mitten deformity	Aina
Tapered outermost finger bone	Aina
Thickening of palms and soles	Aina
Widely spaced toes	Aina
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Clubbing of fingers	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Usein (30–79%)
Webbed fingers or toes	Usein (30–79%)
Camptodactyly of toe	Joskus (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	Joskus (5–29%)
Webbed 3rd-4th fingers	Joskus (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Born with teeth	Aina
Decreased number of teeth	Aina
Absent eyebrow	Usein (30–79%)
Absent eyelashes	Usein (30–79%)
Sparse eyebrow	Usein (30–79%)
Sparse eyelashes	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Gingival recession	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)
EMG abnormality	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal helix morphology	Joskus (5–29%)
Abnormally shaped ears	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Decreased ability to exercise	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiomyocyte hypertrophy	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DSP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test