Traits

Traits linked to DSP

desmoplakin

The Human Phenotype Ontology links 99 traits to DSP, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Absence of part of skin at birth	Sempre
Absent fingernail	Sempre
Absent nails	Sempre
Acantholysis	Sempre
Afro-textured hair	Sempre
Alopecia totalis	Sempre
Alopecia universalis	Sempre
Fragile skin	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Skin erosion	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal dermoepidermal junction morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hair	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nail	Spesso (30–79%)
Absent hair	Spesso (30–79%)
Absent toenail	Spesso (30–79%)
Congenital alopecia totalis	Spesso (30–79%)
Hair loss	Spesso (30–79%)
Palmoplantar scaling skin	Spesso (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Spesso (30–79%)
Poor nail formation	Spesso (30–79%)
Brittle nails	A volte (5–29%)
Ichthyosis	A volte (5–29%)
Itching	A volte (5–29%)
White discoloration of nails	A volte (5–29%)
Parakeratosis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Right ventricular cardiomyopathy	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Ventricular tachycardia	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Extra heart beat	Spesso (30–79%)
Hypovolemic shock	Spesso (30–79%)
Palmoplantar erythema	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Fainting spell	A volte (5–29%)
Impaired myocardial contractility	A volte (5–29%)
Pulmonic regurgitation	A volte (5–29%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)
Ventricular fibrillation	A volte (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality in area between air sacs in lung	Molto spesso (80–99%)
Cough	Spesso (30–79%)
Crackles	Spesso (30–79%)
Decreased DLCO	Spesso (30–79%)
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Ground-glass opacification	Spesso (30–79%)
Honeycomb lung	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Spesso (30–79%)
Pulmonary scarring	Spesso (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Spesso (30–79%)
Subpleural honeycombing	Spesso (30–79%)
Usual interstitial pneumonia	Spesso (30–79%)
Orthodeoxia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Mitten deformity	Sempre
Tapered outermost finger bone	Sempre
Thickening of palms and soles	Sempre
Widely spaced toes	Sempre
Patchy palmoplantar hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Clubbing of fingers	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	Spesso (30–79%)
Camptodactyly of toe	A volte (5–29%)
Webbed 2nd-3rd fingers	A volte (5–29%)
Webbed 3rd-4th fingers	A volte (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Born with teeth	Sempre
Decreased number of teeth	Sempre
Absent eyebrow	Spesso (30–79%)
Absent eyelashes	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Sparse eyelashes	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Gingival recession	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal helix morphology	A volte (5–29%)
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frequenza di osservazione
Cardiomyocyte hypertrophy	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DSP and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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