Características

Características associadas a ATL1

atlastin GTPase 1

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a ATL1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of balance	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Muito frequente (80–99%)
Babinski sign	Muito frequente (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Muito frequente (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Muito frequente (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Frequente (30–79%)
High stepping	Frequente (30–79%)
Impaired temperature sensation	Frequente (30–79%)
Pain insensitivity	Frequente (30–79%)
Trophic changes related to pain	Frequente (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Raramente (1–4%)
Hyperesthesia	Raramente (1–4%)
Slow movements	Raramente (1–4%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Não registado
Distal sensory impairment of all modalities	Não registado
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Leg paralysis	Não registado
Peripheral axonal neuropathy	Não registado
Pins and needles feeling	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb spasticity	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Limb pain	Frequente (30–79%)
Spastic walk	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Por vezes (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Por vezes (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Raramente (1–4%)
Rigidity	Raramente (1–4%)
Scoliosis	Não registado
Spastic paraplegia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Sempre
Distal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Lower limb hypertonia	Raramente (1–4%)
Autoamputation of digits	Não registado
High-arched foot	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Poor nail formation	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary urgency	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Não registado
Urinary bladder sphincter dysfunction	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bone infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Impaired ability to dress oneself	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ATL1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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