Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALPK3

alpha kinase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q25.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 84 817 356–84 873 479 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 56,1 kb
Baltymas
1 705 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MAK, KIAA1330, Midori
MANE Select transkriptas
ENST00000258888.6NM_020778.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Hipertrofinė kardiomiopatija

      • Autosominis dominantinis

        Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

    Paveldėjimas

    Autosominis dominantinis
    Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

    Kaip išdėstytas ALPK3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra ALPK3. ALPK3 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 84 345 418 iki 85 345 417.Chromosoma 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84 600 986–84 627 796, tiesioginė grandinėZSCAN2WDR73: 84 639 283–84 654 343, atvirkštinė grandinėWDR73NMB: 84 655 129–84 661 271, atvirkštinė grandinėNMBSEC11A: 84 669 529–84 716 466, atvirkštinė grandinėSEC11AZNF592: 84 748 348–84 806 445, tiesioginė grandinėZNF592ALPK3: 84 817 356–84 873 479, tiesioginė grandinėALPK3SLC28A1: 84 884 569–84 975 691, tiesioginė grandinėSLC28A1PDE8A: 84 980 440–85 139 244, tiesioginė grandinėPDE8AALPK3 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 84 817 356–84 817 595, 240 baziųEksonas 2: 84 823 330–84 823 368, 39 baziųEksonas 3: 84 827 484–84 827 605, 122 baziųEksonas 4: 84 838 980–84 839 097, 118 baziųEksonas 5: 84 839 702–84 840 932, 1 231 bazėEksonas 6: 84 856 392–84 858 555, 2 164 baziųEksonas 7: 84 859 243–84 859 390, 148 baziųEksonas 8: 84 859 776–84 859 903, 128 baziųEksonas 9: 84 860 037–84 860 072, 36 baziųEksonas 10: 84 862 635–84 862 915, 281 bazėEksonas 11: 84 863 552–84 863 640, 89 baziųEksonas 12: 84 864 442–84 864 665, 224 baziųEksonas 13: 84 867 317–84 867 365, 49 baziųEksonas 14: 84 868 111–84 873 479, 5 369 bazių124681012145′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 10,2 kb iš 56,1 kb geno; 5 118 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ALPK3

    83

    ALPK3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 56,1 kb ALPK3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ALPK3 genas: alpha kinase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. ALPK3 genas: alpha kinase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alpk3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test