Características

Características associadas a ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

A Human Phenotype Ontology associa 88 características a ACP5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flattened vertebrae	Muito frequente (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)
Barrel-shaped chest	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Increased intervertebral space	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Short pelvis bones	Frequente (30–79%)
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Disproportionate short-trunked short stature	Por vezes (5–29%)
Enchondroma	Por vezes (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Por vezes (5–29%)
Lower limb pain	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Pigeon chest	Raramente (1–4%)
Irregular vertebral endplates	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Progressive spastic quadriplegia	Não registado
Rheumatoid arthritis	Não registado
Spastic diplegia	Não registado
Spondylometaphyseal dysplasia	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Antinuclear antibody positivity	Muito frequente (80–99%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Granuloma	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Por vezes (5–29%)
Pneumonia	Raramente (1–4%)
Skin rash	Raramente (1–4%)
Cellular immunodeficiency	Não registado
Combined immunodeficiency	Não registado
Immune dysregulation	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Brain imaging abnormality	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Dense bone of skull base	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Tall shaped head	Por vezes (5–29%)
Narrow nose	Não registado
Recurrent sinus disease	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune thrombocytopenia	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Low blood neutrophil count	Frequente (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Raramente (1–4%)
Blood spots	Não registado
Low T cell count	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad wide portion of long bone	Sempre
Metaphyseal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Bowed legs	Por vezes (5–29%)
Limb undergrowth	Por vezes (5–29%)
Short outermost finger bone	Por vezes (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Não registado
Irregular wide portion of a long bone	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Por vezes (5–29%)
Raynaud phenomenon	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blotchy loss of skin color	Raramente (1–4%)
Hyperpigmented skin patches	Não registado
Patchy loss of skin color on arms	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Joint swelling	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
High urine protein levels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Não registado
Recurrent middle ear infection	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Tubulointerstitial fibrosis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Liver inflammation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ACP5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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