Tratti

Tratti collegati a ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

La Human Phenotype Ontology collega 88 tratti a ACP5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ACP5

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Flattened vertebrae	Molto spesso (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Spesso (30–79%)
Barrel-shaped chest	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)
Increased intervertebral space	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Short pelvis bones	Spesso (30–79%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Disproportionate short-trunked short stature	A volte (5–29%)
Enchondroma	A volte (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	A volte (5–29%)
Lower limb pain	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	A volte (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Pigeon chest	Raramente (1–4%)
Irregular vertebral endplates	Non registrato
Kyphoscoliosis	Non registrato
Progressive spastic quadriplegia	Non registrato
Rheumatoid arthritis	Non registrato
Spastic diplegia	Non registrato
Spondylometaphyseal dysplasia	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Antinuclear antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Granuloma	A volte (5–29%)
Recurrent infections	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	A volte (5–29%)
Pneumonia	Raramente (1–4%)
Skin rash	Raramente (1–4%)
Cellular immunodeficiency	Non registrato
Combined immunodeficiency	Non registrato
Immune dysregulation	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain imaging abnormality	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	A volte (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Bad bite	A volte (5–29%)
Delayed eruption of teeth	A volte (5–29%)
Dense bone of skull base	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Tall shaped head	A volte (5–29%)
Narrow nose	Non registrato
Recurrent sinus disease	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune thrombocytopenia	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Low blood neutrophil count	Spesso (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Low blood cell count	Raramente (1–4%)
Blood spots	Non registrato
Low T cell count	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad wide portion of long bone	Sempre
Metaphyseal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Bowed legs	A volte (5–29%)
Limb undergrowth	A volte (5–29%)
Short outermost finger bone	A volte (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Non registrato
Irregular wide portion of a long bone	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	A volte (5–29%)
Inflammation of blood vessel	A volte (5–29%)
Raynaud phenomenon	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blotchy loss of skin color	Raramente (1–4%)
Hyperpigmented skin patches	Non registrato
Patchy loss of skin color on arms	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint swelling	Spesso (30–79%)
Blood in urine	A volte (5–29%)
High urine protein levels	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Non registrato
Recurrent middle ear infection	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Tubulointerstitial fibrosis	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Liver inflammation	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACP5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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