Ominaisuudet

Geeniin ACP5 yhdistetyt ominaisuudet

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Human Phenotype Ontology yhdistää ACP5-geeniin 88 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flattened vertebrae	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Usein (30–79%)
Barrel-shaped chest	Usein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Usein (30–79%)
Increased intervertebral space	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Short pelvis bones	Usein (30–79%)
Arthritis	Joskus (5–29%)
Disproportionate short-trunked short stature	Joskus (5–29%)
Enchondroma	Joskus (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Joskus (5–29%)
Lower limb pain	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Joskus (5–29%)
Hunched back	Harvinainen (1–4 %)
Pigeon chest	Harvinainen (1–4 %)
Irregular vertebral endplates	Ei kirjattu
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Progressive spastic quadriplegia	Ei kirjattu
Rheumatoid arthritis	Ei kirjattu
Spastic diplegia	Ei kirjattu
Spondylometaphyseal dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Antinuclear antibody positivity	Hyvin usein (80–99%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Usein (30–79%)
Autoimmunity	Usein (30–79%)
Granuloma	Joskus (5–29%)
Recurrent infections	Joskus (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Joskus (5–29%)
Pneumonia	Harvinainen (1–4 %)
Skin rash	Harvinainen (1–4 %)
Cellular immunodeficiency	Ei kirjattu
Combined immunodeficiency	Ei kirjattu
Immune dysregulation	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain imaging abnormality	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Bad bite	Joskus (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Joskus (5–29%)
Dense bone of skull base	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Tall shaped head	Joskus (5–29%)
Narrow nose	Ei kirjattu
Recurrent sinus disease	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune thrombocytopenia	Usein (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Usein (30–79%)
Low blood neutrophil count	Usein (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Joskus (5–29%)
Low blood cell count	Harvinainen (1–4 %)
Blood spots	Ei kirjattu
Low T cell count	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad wide portion of long bone	Aina
Metaphyseal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Bowed legs	Joskus (5–29%)
Limb undergrowth	Joskus (5–29%)
Short outermost finger bone	Joskus (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Ei kirjattu
Irregular wide portion of a long bone	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Joskus (5–29%)
Raynaud phenomenon	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blotchy loss of skin color	Harvinainen (1–4 %)
Hyperpigmented skin patches	Ei kirjattu
Patchy loss of skin color on arms	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint swelling	Usein (30–79%)
Blood in urine	Joskus (5–29%)
High urine protein levels	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Ei kirjattu
Recurrent middle ear infection	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Harvinainen (1–4 %)
Underactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Tubulointerstitial fibrosis	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Liver inflammation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACP5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test