Požymiai

Su ACP5 susiję požymiai

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 88 požymių su ACP5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flattened vertebrae	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Dažnai (30–79%)
Barrel-shaped chest	Dažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Dažnai (30–79%)
Increased intervertebral space	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Short pelvis bones	Dažnai (30–79%)
Arthritis	Kartais (5–29%)
Disproportionate short-trunked short stature	Kartais (5–29%)
Enchondroma	Kartais (5–29%)
Juvenile idiopathic arthritis	Kartais (5–29%)
Lower limb pain	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Small wings of the pelvic girdle	Kartais (5–29%)
Hunched back	Retai (1–4 %)
Pigeon chest	Retai (1–4 %)
Irregular vertebral endplates	Neužfiksuota
Kyphoscoliosis	Neužfiksuota
Progressive spastic quadriplegia	Neužfiksuota
Rheumatoid arthritis	Neužfiksuota
Spastic diplegia	Neužfiksuota
Spondylometaphyseal dysplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Antinuclear antibody positivity	Labai dažnai (80–99%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Dažnai (30–79%)
Autoimmunity	Dažnai (30–79%)
Granuloma	Kartais (5–29%)
Recurrent infections	Kartais (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Kartais (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Kartais (5–29%)
Pneumonia	Retai (1–4 %)
Skin rash	Retai (1–4 %)
Cellular immunodeficiency	Neužfiksuota
Combined immunodeficiency	Neužfiksuota
Immune dysregulation	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brain imaging abnormality	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Abnormal lateral ventricle morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Headache	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Kartais (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Kartais (5–29%)
Dense bone of skull base	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
Tall shaped head	Kartais (5–29%)
Narrow nose	Neužfiksuota
Recurrent sinus disease	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autoimmune thrombocytopenia	Dažnai (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Dažnai (30–79%)
Low blood neutrophil count	Dažnai (30–79%)
Autoimmune hemolytic anemia	Kartais (5–29%)
Low blood cell count	Retai (1–4 %)
Blood spots	Neužfiksuota
Low T cell count	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad wide portion of long bone	Visada
Metaphyseal dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Bowed legs	Kartais (5–29%)
Limb undergrowth	Kartais (5–29%)
Short outermost finger bone	Kartais (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Neužfiksuota
Irregular wide portion of a long bone	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Kartais (5–29%)
Inflammation of blood vessel	Kartais (5–29%)
Raynaud phenomenon	Kartais (5–29%)
Swollen lymph nodes	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blotchy loss of skin color	Retai (1–4 %)
Hyperpigmented skin patches	Neužfiksuota
Patchy loss of skin color on arms	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint swelling	Dažnai (30–79%)
Blood in urine	Kartais (5–29%)
High urine protein levels	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Neužfiksuota
Recurrent middle ear infection	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased response to growth hormone stimulation test	Retai (1–4 %)
Underactive thyroid	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic kidney disease	Dažnai (30–79%)
Tubulointerstitial fibrosis	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Liver inflammation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle ache	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACP5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test